Metabolopatía huérfana-congénita en el cual el cuerpo no puede descomponer ciertas proteínas y grasas, lo que da como resultado la acumulación de ácido metilmalónico en sangre.
DETERIORO NEUROLÓGICO
ALTERACIÓN MOTORA
5 MESES
MASCULINO
ALTERACIÓN GENETICA CROMOSOMA 6
MUTACIÓN DE GENES -MUT, MMAA, MMAB, MMADHC Y/O MCEE
DEFICIENCIA PARCIAL O COMPLETA DE LA ENZIMA METILMALONIL-CoA MUTASA
ACUMULACIÓN ACIDO METILMALONIL-CoA EN SANGRE Y ORINA
ACIDOSIS METABÓLICA SEVERA
↓ pH
VASODILATACIÓN SISTÉMICA
↑ PIC
DEFECTO EN EL TRANSPORTE O SÍNTENSIS DEL COFACTOR ADENOSIL-COBALAMINA
INMUNIZACIÓN ACORDE A LA EDAD
↓ [VITAMINA B12]
ANEMIA SEVERA YA RESUELTA (HB 7,9 - PLAQUETAS 11,000)
TRANSFUSIÓN GRE 140CC
ENCEFALOPATÍA METABÓLICA
Enfermedad cerebral que altera la función o la estructura del mismo.
> PRODUCCIÓN DE GLÓBULOS ROJOS
ACUMULO EN EL MEDIO INTERNO DE METABOLITOS TÓXICOS PARA EL SISTEMA NERVIOSO
ACUMULO INTRACELULAR DE PRODUCTOS NO METABOLIZADOS
FALTA DE PRODUCCIÓN DE ENERGÍA CELULAR
ALTERACIÓN DEL NIVEL DE CONCIENCIA
PACIENTE IRRITADO
RETRASO PSICOMOTOR
REGRESIÓN PSICOMOTRIZ
ALTERACIÓN DE LOS MOVIMIENTOS OCULARES
INTEGRIDAD TEGUMENTARIA
DESARROLLO NEUROMOTOR Y PROCESAMIENTO SENSORIAL
↓ UMBRAL CONVULSIVO
ESTIMULACIÓN QUIMIORECEPTORES
NÁUSEAS Y VÓMITOS
USO DE SONDA NASOGÁTRICA PARA COMER
HITOS DEL NEURODESARROLLO
ESPERADO 3 MESES
CONTROL CEFÁLICO: 4 MESES
NO INICIA ROLADOS PRONO-SUPINO
HABILIDADES MOTRICES GRUESAS
NO REALIZA AGARRE DE OBJETOS
SE GIRA PARCIALMENTE A ESTÍMULOS AUDITIVOS
NO COGE OBJETOS EN LA LÍNEA MEDIA
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
Mahfoud Antonieta, Domínguez Carmen L, Pérez Analy, Rizzo Cristiano, Merinero Begoña, Pérez Belén. Diagnóstico y tratamiento de la aciduria metilmalónica: a propósito de un caso. Invest. clín [Internet]. 2007 Mar; 48(1): 99-105.
Espinosa E, Montaña M, Mera P, Echeverri O, Guevara J & Barrera L. Acidemia metilmalónica: Presentación de un caso y revisión de literatura científica. Revista Med. 2014; 22(1): 62-67.
Bermejo AM, Velázquez R & Roche C. Encefalopatías metabólicas. Protocolos Diagnóstico Terapeúticos de la AEP: Neurología Pediátrica, Servicio de Neurología Pediátrica. Hospital Infantil Universitario “La Paz”, Madrid. 3: 8.
Matsui SM, Mahoney MJ & Rosenberg LE. The natural history of the inherited methylmalonic acidemias. New England Journal of Medicine, 1983; 308(15): 857-861.
Stanescu S, Belanger‐Quintana A, Fernández‐Felix BM, Pérez‐Cerdá C, Merinero B, Ruiz‐Sala P & Martínez‐Pardo M. Long‐term follow‐up with filter paper samples in patients with propionic acidemia. JIMD reports. 2021; 57(1): 44-51.
REFLEJOS PRIMITIVOS
HOSPITALIZACIÒN PROLOGADA
↓ INTERACCIÓN CON AMBIENTE FAMILAR Y EXTRAMURAL
↓ PLASTICIDAD NEURONAL / FORMACIÓN DE CONEXIONES NERVIOSAS