Es una neuropatía hereditaria sensitivo-motora (NHSM). Es el desorden neuromuscular hereditario más común.
Esta ligado al cromosoma X
Se puede trnasmitir de forma
Autosómica dominante
(AD)
Autosómica recesiva (AR)
1. Identificación de los genes involucrados 2.Velocidad de conducción nerviosa (VCN) 3.Características de la biopsia de nervio
Forma desmielinizante
Caracterizada por una VCN motora disminuida; por lo general, de 5 a 30 m/s y mielina anormal en biopsia de nervio
Forma axonal
Donde la VCN motora es conservada o ligeramente disminuida, con potenciales de amplitud reducida, así como signos de degeneración y regeneración axonal crónica en biopsia de nervio
CMT1
es una neuropatía periférica desmielinizante con herencia AD
El
5% de los afectados llega a ser dependiente de silla de ruedas
Presenta
Debilidad y
atrofia muscular dista
Pie cavo
Dedos en martillo
Hipoacusia
Disminución de la VCN motora (5
a 30 m/s
CMT2
Es una neuropatía periférica axonal
no desmielinizante con herencia AD
Presenta
Debilidad y atrofia muscular distal
VCN motora es normal o ligeramente disminuida (35 a
48 m/s)
El curso de la enfermedad tiende a ser más benigno
CMT3
Neuropatía desmielinizante de herencia AR o AD
Inicio en la infancia
Presenta
Retardo psicomotor
Aumento de
proteínas en líquido cefalorraquídeo (LCR)
Hipertrofia
de nervio
VCN motora muy disminuida (< 10 m/s)
Se presenta una afectación grave
DI-CMT
la forma intermedia con patrón de herencia
AD de CMT
presenta
Mielina Anormal
La VCN motora es de 25 a 50m/s
Axonopatía
CMT4
Es una neuropatía neurosensorial axonal y
desmielinizante progresiva que muesta un patrón de
herencia AR
Presenta
VCN motora de 20 a 30m/s
Manifestaciones de inicio temprano como retardo moto
Debilidad y atrofia de músculos distales con posterior
propagación a músculos proximales
CMTX1
Neuropatía neurosensorial de moderada
a grave en hombres y en mujeres portadoras son; por lo general, asintomáticas
Hipoacusia neurosensorial
Sordera
Retraso mental
Encefalomielitis
FACTORES DE RIESGO
Escuela
BARRERAS
Desplazarse
ADV
Accesibilidad a lugares publicos
Restricciones en la participación
FACILITADORES
Red de apoyo familiar
EPS
Se estima que la prevalencia de la CMT1 está entre 1/7.000 y 1/5.000, representando el tipo CMT1A un 70% de los casos. Polineuropatía mas frecuente en pediatría.
Se produce
Neuropatías desmielinizantes con frecuencia
CMT1
Falla de procesos de mielinización de la célula por nervio seccionado, produciendo desmielinización
Alteraciones en la formación y mantenimiento
del nervio
Alteración de la mielina que es la que promueve la velocidad de conducción nerviosa
Falla en conexión de células de Schwann con el axón. generando Células no mielinizadas
Factor Genético
Existen 6 subtipos de CMT1
identificables a
través del estudio molecula
La CMT1A es el tipo más
común de CMT con una prevalencia de 1: 5,000 habitantes
Esta patología es
causada por mutaciones en el gen PMP22
Falla en la trasmisión de la sinapsis
Reducción de la amplitud de los potenciales
sensitivos y motores
Se da presencia de los siguientes síntomas
Motores
consecuencia de una paresia de la musculatura
intrínseca del pie con preservación de la extrínseca
Dedos en martillo
Desequilibrio entre músculos
Agonistas y antagonistas de la musculatura del pie
Pie cavo reducible
Desequilibrio entre la fuerza preservada del músculo peroneo lateral largo y una paresia del peroneo lateral corto
Reflejos osteotendinosos
Déficit para la dorsiflexión
Alteración de músculos
Tibial Anterior
Extensor de los dedos
Sensitivo
Hipo sensibilidad
Tiempos largos de percepción
Sordera
PRESENTA
Primario
Alteración de dominio neuromuscular
Categorías
Marcha
Consecuencia
Tono muscular
Trastorno de movimiento
Acortamiento congénito del músculo gastrocnemio
Puntilla de pie
Los pasos
cortos
rápidos
Simétricos
Presentando descarga de peso bilateral
Fuerte impacto sobre el tendón de Aquiles
Postura
Integridad refleja
via corticoespinal
Deficiencia funcional
Función motora
Polineuropatía
Afectación de nervios motores y sensitivos
Desempeño muscular, ROM
Integridad articular
Desarrollo neuromuscular e integridad motora
Deficiencia estructural
Músculos
Nervios
Genes
Articulaciones
Secundario
Alteracion de dominio osteomuscular
Terciario
Alteración de dominio Cardiovascular- pulmonar
Asma bronquial
Enfermedad inflamatoria cronica
Problema de salud grave a nivel mundial
Diagnostico
Espirometría
Factores dependientes
Genéticos y epigenética
Obesidad
Sexo
Factores desencadenantes ambientales
Alergenos
Infecciones
Exposicion al tabaco
Contaminación ambiental y domestica
Clima
Dieta