ENFERMEDAD DE CHARCOT MARIE-TOOTH
TIPOS
Afectación del nervio periférico
Modo de trasmisión genética
Denominación Tipo de CMT
Gen afectado
Desmielinizante
Autosómica dominante
CMT1
PMP 22, MPZ, SIMPLE/LITAF neurofilamentos de cadena ligera
Autosómica recesiva
CMT4
GDAP1, MTMR2, SBF2, SH3TC2, NDRG1, EGR2, PRX, FIG4
Axonal
Autosómica (dominante o recesiva)
CMT2
MFN2, RAB7, LMNA, MED25, GARS, NEFL, HSPB1 y 8
Intermedia
Ligada al cromosoma X (Autosómica dominante)
CMTX
GJB1, PRPS1, desconocidos
Autosómica dominante
CMTDI
DMN2, YARS, MPZ, desconocido
Dominio musculo esquelético
Rango de movimiento
Desempeño muscular
Postura
Marcha
Dominio neuromuscular
Dolor
Integridad refleja
Integridad sensorial
Integridad nervio periférico
Función motora
Locomoción
Balance
Complementario
Tecnologias de apoyo
Vida cívica
CMT
Es un trastorno neurológico degenerativo que generalmente aparece en la adolescencia o los primeros años de la edad adulta.
Diagnóstico
Identificación del tipo de herencia, examen
electrofisiológico, análisis molecular y sólo en casos
particulares debe indicarse la biopsia de nervio así como un electromiograma.
Debilidad y disminución de tamaño muscular
Disminuir sensación
Deformidad en dedos en martillo y arcos plantares muy elevados
ELECTROFISIOLOGÍA
GENÉTICA
Disartria
Hipoacusia
Sindrome piramidal (hiporreflexia, arreflexia)
Temblor en manos, pies fríos
Neuropatía periférica