PROYECTO DEL GENOMA HUMANO

Topic principal

¿Qué es el Genoma Humano?

Es la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide.

¿CUÁL ES LA ESTRUCTURA DEL GENOMA HUMANO?

Formado por 3,200 millones de nucleótidos de estos ADENINA, TIMINA, GUANINA Y CITOCINA.

"Kb" y "Mb" en el Genoma Humano

Kb= Kilo pares de bases que equivale a 1,000 pares

Mb= Mega pares de bases que equivale a 1,000,000 de pares

EL SER HUMANO TIENE 3,200 Mb

SSR O STR

Los micro o minisatélites de ADN: Son secuencias de ADN en las que un fragmento cuyo tamaño va desde 2 a 6 pares de bases, se repiten de manera consecutiva. La variación en el número de repeticiones crea diferentes alelos en zonas no codificantes, son marcadores moleculares de polimorfismos y parentescos entre poblaciones, como huellas genéticas.

Relación entre la Cantidad de genes y la cantidad de Mb del genoma

No hay relación por la cantidad de ADN "Junk" que existe en nuestros cromosomas, existen secuencias de ADN de las que no se tiene ninguna funcionalidad clara por lo tanto la cantidad de genes de cada especie no determinan la complejidad del genoma.

Las distintas especies se diferencian según el número de pares de bases y cantidad de genes en ellos.

NO TODO LO QUE CONTIENE EL ADN ES CODIFICANTE

Únicamente el 1.5% de la longitud del ADN es codificante, el 70% esta compuesto por ADN extragénico, 30% por secuencias relacionadas con genes y el 95% de ADN no es codificante, por lo tanto la densidad génica no es homogénea en el GENOMA HUMANO.

POLIMORFISMO DE UN SOLO NUCLEÓTIDO (SNP's)

Variación en la secuencia de ADN que afecta solo una base de una secuencia del genoma, las inserciones o deleciones se pueden considerar SNP

PROYECTO DEL GENOMA HUMANO

Mayo 1990 Se inicia el proyecto dirigdo por James Watson

Octubre 1995 Hamilton O. Smith y Venter secuencian el genoma de una bacteria utilizando el método de Veter

Enero 1997 El Dr. Venter se reúne en la empresa PE para lanzar una tecnología de forma espectacular para las secuencia del genoma humano.

Mayo 1998 El Dr. Craig Venter se psa a una nueva compañía (CELERA) que pretende secuenciar el Genoma Humano en 3años

Diciembre de 1998 Se secuenció el primer genoma de un gusano "Caenorhabditis elegans"

Marzo 1,999 PROYECTO DEL GENOMA HUMANO anuncia que el primer borrador del genoma humano estaría listo para la Primavera del año 2,000

Marzo 2,000 2 Grupos científicos secuenciaron el genoma de la mosca de la fruta usando técnicas del presidente de CELERA

20 de Junio del 2,000 Venter y Collins aparcan sus diferencias y anuncian el primer borrador del Genoma Humano logrado y secuenciado.

Febrero de 2,001 CELERA Publica la secuencia del Genoma Humano através de la revista "Science" EL consorcio público hace lo mismo en "Nature"

14 de Abril de 2,003 Se da por finalizado el PROYECTO DEL GENOMA HUMANO (2 años antes de lo esperado)