Malalties genètiques

És una malaltia que afecta als ganglis basals del cervell. La malaltia produeix alteracions cognoscitives, psiquiàtriques i motrius, moviments exagerats i ganyotes sobtades, dificultats al parlar i a empassar. Té una progressió molt lenta, durant un període de 15 a 20 anys. No te cura.

Conjunt de malalties hereditàries  ocasionades per la carència o defecte d'algun factor de coagulació. La síndrome més comuna és la formació d'hematomes a causa de traumatismes o cops menors.

És un trastorn del teixit connectiu, el qual enforteix les estructures corporals. Afecta als sistemes esquelètics i cardiovasculars, als ulls i a la pell. Es causat per defectes d'un gen anomenat fibrilina, aquest és molt important al teixit connectiu del cos. els símptomes d'aquesta malaltia són: ser alts, tenir els braços i les cames estretes i els dits en forma d'aranya.

És un trastorn genètic causat per la presència d'una còpia extra del cromosoma 21, o una part del mateix, en comptes dels dos habituals. Es caracteritza per la presència d'un grau variable de retard mental i uns trets físics peculiars que li donen un aspecte recognoscible.

És una malaltia que afecta els nadons, es dóna per un error en la divisió de les cèl·lules. els seus símptomes són: retard del creixement intrauterí, característiques crani facials, postura típica de dits superposats a les mans, hipoplàsia d'ungles, dit gros del peu curt i estèrnum.

És una malformació congènita del tub neural, que es caracteritza pel fet que un o diversos arcs vertebrals posteriors no han fusionat correctament durant la gestació i la medul·la espinal queda sense protecció òssia. Causa danys en la medul·la espinal i en les arrels dels nervis, provocant una disminució de coordinació. Els símptomes són: una paràlisi  total o parcial de les cames, amb la corresponent falta de sensibilitat parcial o total i pot haver pèrdua del control de la bufeta o els intestins.

Dóna a les dones que pateixen aquesta síndrome un aspecte infantil i infertilitat de per vida. És un trastorn infreqüent causat per un defecte en nombre de cromosomes sexuals. Aquest trastorn fa desaparèixer el desenvolupament sexual i causa infertilitat. les seves característiques són: baixa estatura, desenvolupament retardat o absent de les característiques sexuals secundàries, absència de la menstruació i anomalies en els ulls i ossos.

Afecta al sistema nerviós central i és de caràcter hereditari. Generalment els nadons semblen no tenir símptomes, però amb el pas del temps aquests es desenvolupen. Els individus que la pateixen tenen aquestes característiques: sordesa, disminució del contacte visual, ceguera, disminució del to muscular (pèrdua de la força muscular), retard al desenvolupament de habilitats mentals i socials, demència, augment dels reflexos de sorpresa, pèrdua de les destreses motrius, paràlisis o pèrdua de la funció muscular, convulsions, creixement lent.

Consisteix a un defecte de la síntesi de l'hemoglobina (proteïna que transporta l'oxigen i conté ferro). L'hemoglobina de l'adult està composta per la unió de quatre grans cadenes de polipèptids: dues cadenes alfa i dues cadenes beta, la talassèmia és una deficiència a les cadenes alfa.

Es caracteritza pel gen que sintetitza l'enzim hepàtic fenilalanina hidroxilada, provocant la seva disfuncionalitat. Aquest enzim és necessari per transformar l'aminoàcid fenilanina en l'aminoàcid tirosina.

És un tipus de discromatòpsia congènita que es caracteritza per la incapacitat de percebre un o dos colors, habitualment el vermell i el verd.

Apareix des de la formació del fetus i els qui la pateixen sobreviuen com a màxim un any manifestant greus insuficiències físiques i mentals. És causada per la presència de tres còpies del cromosoma 13 en el cariotip. Els símptomes són: retard mental, microcefàlia (cap de mida molt petit), quists renals, hidronefrosi (dilatació de la pelvis renal), ungles hiperconvexes, anormalitat dels ulls (en el pitjor dels casos pot nàixer sense un ull), malformació d'orelles, dits extra i defectes cardíacs.

És un trastorn neurològic heretat, amb inici a la infantesa, caracteritzat per la presència de múltiples tics motors i almenys un tic vocal. Els tics poden ser transitoris o crònics. les persones que pateixen aquesta malaltia sovint articules paraules obscens i despectives. Els tics són irresistibles i no es poden reprimir indefinidament. També poden presentar trastorns associats, els més freqüents són el trastorn obsessiu compulsiu i el trastorn per dèficit d’atenció amb hiperactivitat.

És un trastorn del creixement ossi. Es caracteritza perquè les seves extremitats són molt curtes, sobretot al tronc, i el cap el té més gran del normal.

Afecta al metabolisme del ferro, provocant un acumulo excessiu e incorrecte d'aquest metall en els òrgans i sistemes de l'organisme.

Afecta a l'organisme en forma generalitzada, causant discapacitat progressiva i mort prematura. La dificultat per a respirar és el símptoma més comú però també fa que tinguem infeccions pulmonars cròniques.