Paciente masculino
35 días
6,25%
Carga genética compartida
Ambos progenitores
son portadores
NO tienen la enfermedad
por su gen "copia" SANO
Mayor probabilidad de heredar
gen mutado de ambos padres
Enfermedad hereditaria recesiva
Presenta características físicas
poco frecuentes en su grupo etário
Trastorno de la biogénesis del peroxisoma
Espectro del Síndrome Zellweger
Degeneración retiniana
pigmentaria
Síndrome de Pterigios Múltiples
Limitan la movilidad de
las articulaciones
Movilización de cuello y
miembros superiores
Acumulación de líquido amniótico
durante el embarazo
Disminución de la producción
de hormonas sexuales
Generalmente de origen bacteriana
Sepsis tardía de origen urinario
Dificultad respiratoria
del recién nacido
Trastorno en la diferenciación sexual
Debajo del menor percentil
Presencia de numerosas dismorfias
Inadecuado desarrollo neurológico
Compromiso neurológico SEVERO
CARACTERÍSTICAS ANTROPOMETRICAS
RANGO DE MOVILIDAD
Y FLEXIBILIDAD
Apoyo con cánula de alto flujo
VENTILACIÓN Y RESPIRACIÓN
Baja capacidad de realizar movimientos
Ausencia o disminución
de reflejos primitivos
Palmar, plantar, succión,...
Déficit del control exitatorio
Alteración de las influencias descendentes
sobre el mecanismo del tono y la postura
Influencias reticuloespinales
Área medial del núcleo reticulo-espinal
Áreas laterales del núcleo reticulo-espinal
Inhibe el tono de los músculos extensores
Facilita el tono extensor
Alteración en las vías reticulo-
espinales descendentes
Modificando la actividad coordinada de las motoneuronas alfa y gamma a nivel espinal
Disminución de la presión sanguínea
Disminuye el flujo cerebral
Incapacidad de suplir
demandas metabólicas
Alteración de la oxigenación cortical
Ocupación de los espacios alveolares con exudado
Alteración permeabilidad
de la membrana alvéolo/capilar
Alteración del intercambio gaseoso
Inmovilización prolongada
Disminuye el umbral de excitación
frecuencia de disparo de fibras nerviosas
Minimiza proceso de retroalimentación motora
atrofia muscular de las
fibras tipo I
Disminución de la capacidad
de contracción
Crecimiento anormal de tejido
Retraso del crecimiento intrauterino y postanatal