Son enfermedades musculares poco frecuentes presentes al momento del nacimiento (congénitas) causadas por defectos genéticos.
Hay muchos tipos diferentes de miopatías congénitas, pero la mayoría comparte características comunes, como pérdida de tono muscular y debilidad.
Signos y síntomas
Son dificultades alimentarias y respiratorias, y trastornos esqueléticos, como curvatura de la columna vertebral (escoliosis), huesos débiles (osteoporosis) o problemas de cadera.
Signos más frecuentes
Pérdida de tono muscular
Debilidad muscular
Retraso de las habilidades motoras
Debilidad facial evidente
Caída de los párpados
Calambres o contracciones musculares
¿Que es?
Afecta a músculos esqueléticos (involucrados en hacer movimientos) a ambos lados del cuerpo.
Raramente se ve en personas menores de 18 años; la mayoría de los casos se produce en pacientes entre 31 y 60 años.
Síntomas y signos
La debilidad muscular progresiva lleva a dificultad para tragar, hablar, levantarse desde una posición sentada, trepar escaleras, levantar objetos o alcanzar por encima de la cabeza.
Los pacientes con polimiositis también pueden tener artritis, falta de aliento, y arritmias cardíacas.
¿Que es?
Está caracterizada por debilidad muscular progresiva y emaciación muscular (MCI) es similar a la polimiositis pero tiene sus propias características distintivas.
El inicio de la debilidad muscular generalmente es gradual (en meses o años) y afecta tanto a los músculos proximales como distales.
La debilidad muscular puede afectar solamente un lado del cuerpo. Pequeños agujeros llamados vacuolas se observan en las células de las fibras musculares afectadas.
Generalmente caerse y tropezarse son los primeros síntomas notables de MCI.
Signos y síntomas
Comienza con debilidad en las muñecas y los dedos que causa dificultad para pellizcar, abotonarse y agarrar objetos.
Puede haber debilidad en la muñeca, los músculos de los dedos y atrofia (adelgazamiento o perdida de masa muscular) de los músculos de los antebrazos y los cuadriceps de las piernas.
La dificultad para tragar se produce aproximadamente en la mitad de los casos.
Tiempo de aparición
Generalmente los síntomas de la enfermedad comienzan después de los 50 años de edad, aunque la enfermedad puede aparecer más temprano.
A diferencia de la polimiositis y la dermatomiositis, MCI se produce más frecuentemente en hombres que en mujeres.
¿Que son?
Son un grupo de enfermedades que implican inflamación muscular crónica, acompañada por debilidad muscular. Otra palabra para inflamación crónica del tejido muscular es miositis.
Tipos de miopatias inflamatorias
Los tres tipos principales de miopatía inflamatoria crónica o persistente son polimiositis, dermatomiositis, y miositis con cuerpos de inclusión.
Signos y sintomas
Incluyen debilidad muscular lenta pero progresiva que comienza en los músculos proximales aquellos más cercanos al tronco corporal.
La inflamación daña las fibras musculares, causando debilidad, y puede afectar las arterias y los vasos sanguíneos que atraviesan el músculo.
Síntomas incluyen fatiga luego de caminar o estar de pie, tropezarse o caer, y dificultad para tragar o respirar.
Algunos pacientes pueden tener dolor muscular leve o músculos que son sensibles al tacto.
¿Que es?
Está caracterizada por una erupción cutánea que precede o acompaña a la debilidad muscular progresiva.
Síntomas y signos
La erupción tiene aspecto irregular, con decoloraciones rojas o azul-purpúreas, y se desarrolla característicamente en los párpados y en los músculos usados para extender o estirar articulaciones, inclusive los nudillos, codos, talones y dedos de los pies.
Se producen erupciones rojas en la cara, el cuello, los hombros, el torso superior, la espalda y otros lugares, y puede haber inflamación en las áreas afectadas.
A veces la erupción se produce sin participación muscular obvia.
En adultos
Los adultos con dermatomiositis pueden bajar de peso o tener una febrícula, tener los pulmones inflamados, y ser sensibles a la luz.
La dermatomiositis del adulto, a diferencia de la polimiositis, puede acompañar a tumores de mama, de los pulmones, los genitales femeninos o los intestinos.
Los niños y los adultos con dermatomiositis pueden tener depósitos de calcio, que aparecen como nódulos duros bajo la piel o en el músculo (llamados calcinosis).
Tiempo de activación
Frecuentemente la calcinosis se produce 1-3 años después del inicio de la enfermedad pero puede aparecer muchos años después.
Estos depósitos se ven más a menudo en la dermatomiositis de la infancia que en la dermatomiositis que comienza en los adultos.
La dermatomiositis puede estar asociada con enfermedades vasculares del colágeno o autoinmunes.