Malalties genètiques

Acondroplàsia

Fenilcetonúria
Fibrosi quística

Hemocromatosis

Síndrome de Down
Espina bífida
Síndrome de Turner
Malaltia de Tay-Sachs
Talassèmia
Malaltia de Huntington
Hemofília

Síndrome de Marfan



Transtorn de el creixement dels cartilags. Nanisme

Una mutaciódel gen que sintetitza l'enzim hepàtic fenilalanina hidroxilasa, provocant la seva disfuncionalitat.
Afecta las pulmons principalment provocant l'acumulació de mocs expesos i enganxosos.

Absorbeixen massa ferro del menjar i s'acumula al fetge

presència d'una còpia extra del cromosoma 21
La columna vertebral es desenvolupa malament i li surt cap a fora, no cap a dalt.
El cuerpo produce una forma anormal de hemoglobina
És una malaltia neurodegenerativa que afecta els ganglis basals del cervell.
Carencia o defecte de la coagulació de la sang

Afecta al teixit conectiu, principalment afecta els musculs i al cor.

El patró de trisomia 18 inclou una constel·lació reconeguda d'anomalies majors i menors, una predisposició incrementada a mortalitat neonatal i infantil,