Comienza a temprana
edad, entre los 1 y 6 años
Disminucion constante y
progresivamente de la fuerza
muscular
Complicaciones
Retraso del desarrollo motor, como
no poder sentarse o ponerse de pie
Deterioro intelectual
Problemas en la interaccion social
Deformidades en la columna vertebral
Dificultad para caminar, correr y subir escaleras, etc.
Pantorrillas con un aumento en la masa
muscular, con el tiempo se reemplaza con tejido graso
Contracciones continuas e involuntarias
de los musculos de las pernas
Fibras musculares se acortan y son reemplazadas
por fibrosis, impide el movimiento libre de las articulaciones
Problemas respiratorios, debido a la debilidad
muscular y deformaciones esqueleticas
Cardioomiopatia progresiva(agrandamiento
del corazon) presente en la mayooria de casos
de DMD, el corazon no bombea bien la sangres
No existe cura para la DMD,
pero existen investigaciones
paara encontrar un tratamiento
efectivo, en la actualidad solo se
controlan los sintomas
Por mutacion en el gen que
codifica la proteina muscular
distrofina. Quienes padecen DMD
no tienen proteina distrofina en
sus musculos, corazon y neuronas
de ciertas regiones del cerebro
La DMD se hereda en una forma recesiva
ligada al cromosoma X, sin embargo puede
ocurrir que sea la primera persona en la familia
en padecer la enfermedad
Biopsia muscular
Analisis de sangre
(midiendo los niveles
de CPK en la sangre)
Electrocardiograma
Examen genetico, para
descartar si hay mutacion
en el gen y en donde ocurre