SÍNDROME DE SAETHRE-CHOTZEN (Acrocefalosindactilia Tipo III)
DESCRIPCIÓN
Se caracteriza por la craneosinostosis
Otras manifestaciones frecuentes
Braquidactilia
Dedos de los pies anchos
Sindactília cutánea parcial del dedo 2° y 3° de la mano y pies
Falange distal duplicada del primer dedo del pie
Inteligencia normal en la mayoría de los casos
Individuos con deleciones grandes
Más propensos a tener retraso en el desarrollo
Registro de casos con retraso en el desarrollo de leve a grave
Efectos críticos en el desarrollo craneofacial
Aspecto variable por diferentes manifestaciones
Sinostosis de la sutura coronal
Forma anómala del craneo
Asimetría facial
Línea de la frente baja
Ptosis
Estrabismo
Estenosis del conducto lacrimal
Fusión prematura de las suturas craneales
Se presenta con diferentes cuadros clínicos
Depende de la extensión y el número de suturas fusionadas
Alteraciones estéticas
Síntomas funcionales
Aumento de la presión craneal
Pacientes con sinostosis de suturas múltiples
Puede ocurrir en un paciente con una sola sutura fusionada
Puede ser de baja calidad, intermitente y crónico
Mayor frecuencia en los 2 primeros años
Tiende a normalizar luego de los 6 años
Los síntomas clínicos son sutiles o ausentes en la mayoría de casos
Presiones mayores a 15mmHg se considera Hipertensión
La cefalea es el síntoma clásico
Hidrocefalea
Deficit visual
Trastornos neuropsiquiátricos
Otros trastornos funcionales asociados
Anormalidades de los nervios craneales
Afectados con mayor frecuencia son I, II, V, VI Y VIII
Síntomas y signos
Anosmia
Disminución de la agudeza visual
Ceguera
Alteración de la sensibilidad de la cara
Neuralgía de trigémino
Estrabismo medial
Pérdida de la función del nervio craneal afectada
Tinitus, audición y vértigo
PATOLOGÍAS ASOCIADAS
Hipersensibilidad auditiva
Se puede generar inflamación del aparato auditivo
Es una reacción a ruidos anormalmente fuertes que se origina en el interior de las vías auditivas
Puede provocar ataques de pánico o de llanto ante ruidos intensoos
Se pueden interpretar como ruidos anormales
Acúfeno o tinnitus
El niño con hiperacusia tiende a retraerse
Evita el contacto con otras personas, sobretodo con grupos
O con fuentes sonoras que provienen de lugares como cine o centros comerciales
Se puede generar sonido que le cause distorsión
Genera la tendencia a un comportamiento que aveces puede simular ciertos aspectos de trastornos del espectro autista
Condicionan cambios en el desarrollo emocional
Limita la empatía con los contextos sociales
Trastorno del espectro autista
Trastorno del neurodesarrollo de origen neurobiológico e inicio en la infancia
Afecta el desarrollo de la comunicación social, como de la conducta, con la presencia de comportamientos e intereses repetitivos y restringidos
Presenta una evolución crónica, con diferentes grados de afectación
Adaptación funcional y funcionamiento en el área del lenguajey desarrollo intelectual
Es un problema conductual (de percepción)
Depende de la forma en como recibe e interpreta los estímulos auditivos
Trastornos del comportamiento
Es caracterizado por comportamientos antisociales que violan los derechos de los otros y los estándares y las reglas sociales apropiadas a la edad.
Las condiciones que contribuyen al trastorno en la conducta se consideran multifactoriales
Según pruebas neuropsicológicas han demostrado que se tiene un deterioro en el lóbulo frontal del cerebro
Lo que interfiere con su capacidad para planear, evitar el daño y aprender de experiencias negativas
Síntomas
Interfierencon el aprendizaje, ajuste escolar, y, algunas veces, con las relaciones con otros niños
Más comunes
Conducta agresiva
Conducta destructiva
Falsedad
Violación de reglas
Retraso psicomotor
Desarrollo psicomotor
Es un proceso dinámico y complejo, en el que confluyen diferentes aspectos
Biológicos
Psíquicos
Social de manera interrelacionada
Es la base de diferentes capacidades
Motrices
Intelectuales
Relacionales posteriores del niño
Contempla un desarrollo anormal de las capacidades mentales, sensoriales o motoras de un individuo
Alteraciones en el desarrollo de sus destreza, con desequilibrio integral en el sistema nervioso central y periférico
Implica que los logros de un paciente pediátrico aparezcan con una secuencia lentao cualitativamente alterada para su edad
Sobre todo en los primeros años de vida
Considerada la edad plásica en la función neurológica en general
Existen varios elementos que pueden alterar el desarrollo de un niño en los primeros 3 años de vida
Biológicos
Antecedentes
Prenatales
Perinatales
Postnatales
Psicosociales
Ambientales
El desarrollo del cerebro y del ojo están muy relacionados, tanto a nivel morfológico como molecular
Ciertas alteraciones oculares se acompañan de malformaciones del sistema nervioso central
Los desórenes neurológicos y el retraso psicomotor se asocian con estrabismo en un 50-80% de los casos
El retraso es un factor muy importante en el inadecuado desarrollo de los centros de integración cortical binocular
Discapacidad cognitiva moderada
La discapacidad se refiere a la condición de vida de una persona, que obstaculiza su funcionamiento intelectual, sensorial y motriz
Afectando su desarrollo psicomotor, cognoscitivo, de lenguaje y socio-afectivo
Estas limitaciones se manifiestan en dificultades para aprender, adquirir conocimientos y lograr su dominio y representación
Coeficiente intelectual de la persona
Se presentan dificultades intelectuales mayores que son desarrolladas lentamente
Requiere ayuda en el proceso de conceptos complejos
Las personas que la padecen pueden asumir la responsabilidad de sus decisiones
TRATAMIENTO
Objetivo general
Mejorar la funcionalidad y las capacidades físicas por medio de diferentes técnicas fisioterapéuticas que le brinden la posibilidad de realizar actividades de la vida diaria
Objetivos específicos
Mejorar el neurodesarrollo por medio de la técnica de bobath favoreciendo el control postural en diferentes posiciones
Técnica
PIR
Puntos claves control
Postural set
Tapping
Generar cambios positivos en la conducta, por medio de una disminución en la estimulación sensorial brindando una mejora en la relación con el entorno social
Técnica
Técnicas de relajación
Actividades de destreza
Disminuir el deterioro cognitivo moderado por medio de activdades de memoria y motricidad favoreciendo la neuroplasticidad del desarrollo y la adaptativa
Técnica
Terapia bimanual
Topic principal
ETIOLOGÍA
Suturas prematuramente fusionadas
Genéticas
Mutaciones en un solo gen
En el fibroblasto
Receptores del factor de crecimiento
FGFR 1, -2, -3
Genes
TWIST
MSX2
Ambientales
Raquitismo
Deficiencia de vitamina D
Resistencia a la vitamina D
Insuficiencia renal crónica
Hipofosfatemia
Teratógenos
Fenitoina
Retinoides
Valproato
Aminopterina
Metotrexato
Fluconazol
Ciclofosfamida
Hereditaria
De padres a hijos
Patrón autosómico dominante
Una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar la enfermedad
Resultado de nuevas mutaciones del gen
Sin antecedentes de la enfermedad en la familia
Fisiopatología
Mutaciones genéticas
Gen TWIST
Situado en el brazo corto (p) del cromosoma 7 (7p21,2)
Es un gran factor de transcripción
Con un dominio básico hélice-loop-hélice (HLH)
Dimeriza y forma un complejo
Capacidad de unirse a secuencias consenso presentes en el promotor de sus genes blanco
Mutaciones
Aumento en la síntesis de colágeno Tipo I
Deposición de matriz extracelular
Incremento en la osteogénesis
Fusión prematura de las suturas
Sinostosis Coronal
Alteraciones de precursores osteogénicos
En estadios tempranos
Se requiere para la guía, migración y diferenciación de las células de de la cresta neural
Indirectamente al expresarse en el mesénquima esquelético
Controla el desarrollo de las suturas
A través de
Regulación de la proteína morfogenética del hueso (BMP)
Señalización del FGF
Reprime la ploriferación de las células precursoras osteogénicas
Proporciona resistencia a la apoptosis
Representa un rol importante en el mantenimiento de las células
Análisis de la secuencia del exón 1
Detectan todas las mutaciones intragénicas
Estas deleciones pueden causar fenotipos más graves
Asociado a retraso neurocognitivo significativo
Mutaciones en estado Heterocigoto
Pérdida de la capacidad para unirse al DNA
Pérdida de función de la proteína
Haploinsuficiencia
Gen FGFR2
Situado en el brazo largo (q) del cromosoma 10 (10q26)
Codifica una proteína llamada factor del crecimiento de fibroblastos
Implicada en procesos como
División celular
Regulación del crecimiento celular
Maduración celular
Formación de los vasos sanguíneos
Cicatrización de heridas
Desarrollo embrionario
Interactúa con otros factores de crecimiento
Fuera de la célula
Recibir señales que ayudan a la célula a responder a su entorno
Cuando se une a la proteína
El receptor desencadena una cascada de reacciones químicas
Instruyen a la célula a someterse a ciertos cambios
Maduración
Asumir funciones especializadas
Papel importante en el crecimiento óseo
Durante el desarrollo embrionario
Formación de estructuras craneofaciales
Inicia con la formación de células de la cresta neural
Requiere de la participación de
Proteínas antagónicas de la proteína morfogénica de hueso (BMP)
Factores de crecimiento de fibroblastos
Posteriormente, en el dorso del tuboneural
Ocurre señalización mediada por contacto entre los tejidos
Ocasionando que las células del neuroectodermo y no neuroectodérmicas de los bordes
Pasen por una transición de células epiteliales a mesénquimales, altamente invasivas
Para que las células de la cresta neural migren
Requiere que pierdan su polaridad pico basal
Simultáneamente se liberen complejos de adhesión intercelular quimiotáticos
Como FGF-2 Y FGF-8
Cuando llegan a su destino se proliferan para formar las estructuras craneofaciales
Múltiples factores inducen y regulan esta proliferación
Proteína Sonic Hedgehog SHH
Cuando las células ocupan los arcos faríngeos
Tambíen tienen en su centro una masa de células derivadas del mesodermo
Cubiertas en el exterior por ectodermo y en el interior por endodermo
Efectos críticos en el desarrollo craneofacial
Interferencia entre diálogos moleculares
Se produce en los puntos de tiempo de desarrollo muy específicos
Fuera hay mecanismos de desarrollo específicos de tejido que son independientes de otros tejidos
La dependencia y la independencia compartida por el cerebro y la cara en diferentes puntos de tiempo
Explica por qué el cerebro y las malformaciones faciales se ven a menudo juntos
Como un desarrollo facial anormal puede ocurrir en presencia del desarrollo de un cerebro aparentemente normal
VALORACIÓN
Categorías APTA
Capacidad/resistencia aeróbica
Marcha de los 6 minutos
Escala de Borg
Circulación
FC
TA
Auscultación cardiaca
Llenado capilar
Pulsos
Ventilación, respiración e intercambio gaseoso
FR
Auscultación pulmonar
Patrón respiratorio
Expansión torácica
Tipo de torax
Medidas antropométricas
Perímetros
Funciones mentales superiores
Rancho de los amigos
Glasgow pediátrica
Integridad refleja
Tono muscular
Palpación, observación y movimiento
Reflejos osteotendinosos
Escala de las cruces
Reflejos patológicos
Reflejos tónicos
Reflejos laberínticos
Reacciones de enderezamiento
Función motora
WEFFIM
Postrura
Vista anterior
Vista posterior
Vista lateral
Actitud postural
Integridad sensorial
Sensibilidad superficial
Sensibilidad profunda
Sensibilidad cortical
Integridad de nervio periférico y pares craneales
Nervio periferico
Dermatomas
Miotomas
Par craneal
I, II, V, VI, VIII
Hipersensibilidad auditiva
Cuestionario para padres adaptación "sensory Profile"
Dolor
Escala de las 9 caras
Desarrollo neuro motor
Escala Abreviada del desarrollo
Fonseca
Marcha, locomoción y balance
Escala pediátrica de balance
Rango de movimiento
Goniometría
Desempeño muscular
Daniells
Kendall