Inmunodeficiencias
Las inmunodeficiencias derivan de la falta o del fallo de las funciones inmunológicas normales
Causas
Las inmunodeficiencias pueden ser causadas por problemas genéticos o por agentes diversos y también por situaciones de la vida diaria
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Como se dividen
ID Primarias
Se deben a defectos intrínsecos en las células del sistema inmune y son por regla general de origen genético
ID secundarias
Derivan de factores extrínsecos como fármacos, radiaciones, desnutrición y malnutrición, infecciones, deficiencias debidas a etapas fisioliogicas
Ejemplos de IDS primarias humorales
Deficiencia de IgA
Puede ser asintomática en algunos casos, pero en otros puede haber un mayor riesgo de infecciones, especialmente en las mucosas.
Sindrome hiper IgM
Delecciones en el gen de celulas T gp39
Es un trastorno genético raro que afecta al sistema inmunológico. Hay varios subtipos de SHIM, y uno de ellos está asociado con mutaciones en el gen CD40 ligando (CD40L), también conocido como gp39 o CD154. Este gen está ubicado en el cromosoma X.
ID comun variable
hay una disminución en la producción de varios tipos de inmunoglobulinas, incluyendo IgG e IgA, lo que resulta en una inmunodeficiencia más amplia.
Puede manifestarse con infecciones recurrentes, problemas gastrointestinales y autoinmunidad.
Ejemplos de deficiencias de Celulas T
Sindrome de Di George
Deriva de alteraciones en el desarrollo embrionario
Ausencia de timo o hipoplasia timica y de paratiroides, con anomalias en los grandes vasos sanguineos
Areas paracorticales y regiones timo dependiendes muestran depleción
Dismorfogenesis en la tercera y cuarta bolsa faringeas
Deficiencias de Celulas T
Las deficiencias de linfocitos T son trastornos en los que hay una disminución en la cantidad o función de los linfocitos T, que son un tipo de células del sistema inmunológico.
Inmunodeficiencias graves combinadas
Los sindromes de SCID de gravedad profunda por ausencia variable de B, T, NK.
Grupo de trastornos genéticos caracterizados por una disminución severa o ausencia completa de la función inmunológica, lo que lleva a una susceptibilidad extrema a infecciones. En algunos casos de SCID, hay una ausencia o disminución variable de linfocitos B, linfocitos T y células asesinas naturales (NK).
Ausencia profunda de linfocitos B, T y NK
Niños enfermos desde los 3 meses, con diarrea, tos persistente y falla en el crecimiento.
Muerte por varicela, herpes, adenovirus o citomegalovirus
Giardia lamblia
Linfopenia profunda. NK normales o altas, B normales pero no maduran
Deficiencias de adenosino-deaminasa
es un trastorno genético raro que afecta el sistema inmunológico. La ADA es una enzima esencial para el funcionamiento normal de los linfocitos T, un tipo de célula del sistema inmunológico.
Wiskott-Aldrich
Pacientes que carecen de Sialoforina (CD43) ligando para ICAM-1
Ataxia telangectasia
Sindrome complejo de anormalidades inmunologicas, neurologicas
Alta incidencia de neoplasias
Timo hipoplasico con organización defectuosa
Ataxia cerebelar progresiva telangectasia
Complicaciones pulmonares, infecciones, pulmonares y fibrosis
Deficiencias de
la imunidad
innata
La enfermedad granulomatosa cronica oxidasa de las celulas fagociticas.
Sindrome fatal en caso no detectados oportunamente
Infecciones supurativas cronicas, adenopatia, hepatomegalia con abcesos hepaticos, hipergammablobulinemia, neumonia y dermatitis
Se presentan por defectos diferentes:
Se alterea el sistema de transporte de electrones unido a membrana(NADPH oxidasa), activado por la fagocitosis, que actua sobre NADP+, reduciendo oxigeno molecular a aniones superoxido
Defectos de la via de reducción de oxigeno de los fagocitos.
Deficiencia de la adhesión de leucocitos con mutaciones en la subunidad CD18 de las integrinas beta 2
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Defectos en el complemento
Pueden afectar la capacidad del cuerpo para combatir infecciones y desempeñar un papel en el desarrollo de diversas enfermedades.
Bases moleculares de ID primarias
Aparece la localización cromosomica de inmunodeficiencias primarias
Estan ligadas a X
Autosomico recesivas
Bases moleculares de sindrome de ID, I
Id ligadas a X
Hipogammaglobulinemia
La hipogammaglobulinemia es un trastorno caracterizado por niveles bajos de gammaglobulinas, que son un tipo de proteínas en la sangre que incluyen las inmunoglobulinas o anticuerpos
Causas: La hipogammaglobulinemia puede tener diversas causas. Puede ser primaria, asociada con defectos genéticos que afectan la producción de inmunoglobulinas, o secundaria, relacionada con otras condiciones médicas, como enfermedades autoinmunes, leucemia, o el uso de ciertos medicamentos.
Síntomas: La hipogammaglobulinemia puede llevar a una mayor susceptibilidad a infecciones, especialmente infecciones respiratorias y gastrointestinales.
XQ22
Inmunodeficiencia con IgM
trastorno en el cual los niveles de inmunoglobulina M (IgM), que es un tipo de anticuerpo, están por debajo de los valores normales.
Causas: Las causas de la inmunodeficiencia con IgM baja pueden ser diversas. Puede ser primaria, relacionada con defectos genéticos que afectan la producción de IgM, o secundaria, vinculada a otras condiciones médicas, como ciertos trastornos inmunológicos
XQ26
Wiskott-Aldrich(Xp11.23)
Inmunodeficienci: Los afectados son más susceptibles a infecciones recurrentes debido a una función inmunológica comprometida.
Púrpura Trombocitopénica: Hay una disminución en el número de plaquetas en la sangre, lo que puede llevar a la púrpura (manchas moradas en la piel debido a hemorragias).
Eccema: Se observa inflamación de la piel, a menudo en forma de eccema crónico.
XQ13.1
Enfermedad linfoproliferativa
Grupo diverso de trastornos en los cuales las células del sistema linfático se multiplican de manera excesiva o no regulada.
XQ24-46
Deficiencia del modulador esencial del factor nuclear kappa B
Bases Moleculares II
Autosomico Resecivas
(20Q13.11) de purina nucleosido fosforilasa
(PNP)(14q13.1) ataxia telangectasia(11q22.3)
Di george(22q11.2)
Deficiencia de antigeno MHC(13q)
Deficiencia del gen artemis(10p13)
De la cadena alfa del receptor IL-7(5p13)
De Jak 3(19p13.1)
Chediak-Higashi(1q42-43)
Inmunodeficiencias
Son consecuencia de la desnutrición De desordenos linfoproliferativos
De agentes fisicos y quimicos, como rayos X, farmacos citotoxicos
De infecciones virales como HIV
Etapas de vida
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Inmunodeficiencias II
Hipogammaglobulinemia ligada a X(Brun)
Sindrome prototipo de deficiencia pura de B
Alteraciones del gen de tirosin cinasa ´´btk´´
Bloqueo a nivel de celulas pre pre B y pre B
Las celulas B, estan virtualmente ausentes
El suero de pacientes tiene menos de 100 mg de IgG; IgM e IgA,
Los niños afectados estan bien hasta los 9 a 12 meses de vida, despues de infecciones piogenicas recurrentes como sinusitis, conjuntivitis, neumonia, por H. influenza, S, phumoniae
Viremias persistentes y riesgo de Polio por vacunas de virus vivos
Los pacientes son susceptibles a formas fatales de enterovirus
De Giardia Lamblia
Presentan artritis en las articulaciones grandes
Es un sindrome mas comun
Profilaxia se efectua principalmente con inmunoglobulinas
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