realizată de Juan Rojas Garcia 1 an în urmă
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Sindrome prototipo de deficiencia pura de B Alteraciones del gen de tirosin cinasa ´´btk´´ Bloqueo a nivel de celulas pre pre B y pre B Las celulas B, estan virtualmente ausentes El suero de pacientes tiene menos de 100 mg de IgG; IgM e IgA,
Los pacientes son susceptibles a formas fatales de enterovirus De Giardia Lamblia Presentan artritis en las articulaciones grandes Es un sindrome mas comun Profilaxia se efectua principalmente con inmunoglobulinas
Los niños afectados estan bien hasta los 9 a 12 meses de vida, despues de infecciones piogenicas recurrentes como sinusitis, conjuntivitis, neumonia, por H. influenza, S, phumoniae Viremias persistentes y riesgo de Polio por vacunas de virus vivos
(20Q13.11) de purina nucleosido fosforilasa (PNP)(14q13.1) ataxia telangectasia(11q22.3) Di george(22q11.2) Deficiencia de antigeno MHC(13q) Deficiencia del gen artemis(10p13) De la cadena alfa del receptor IL-7(5p13) De Jak 3(19p13.1) Chediak-Higashi(1q42-43)
Deficiencia del modulador esencial del factor nuclear kappa B
Enfermedad linfoproliferativa
Grupo diverso de trastornos en los cuales las células del sistema linfático se multiplican de manera excesiva o no regulada.
Wiskott-Aldrich(Xp11.23)
Inmunodeficienci: Los afectados son más susceptibles a infecciones recurrentes debido a una función inmunológica comprometida. Púrpura Trombocitopénica: Hay una disminución en el número de plaquetas en la sangre, lo que puede llevar a la púrpura (manchas moradas en la piel debido a hemorragias). Eccema: Se observa inflamación de la piel, a menudo en forma de eccema crónico.
Inmunodeficiencia con IgM
Causas: Las causas de la inmunodeficiencia con IgM baja pueden ser diversas. Puede ser primaria, relacionada con defectos genéticos que afectan la producción de IgM, o secundaria, vinculada a otras condiciones médicas, como ciertos trastornos inmunológicos
trastorno en el cual los niveles de inmunoglobulina M (IgM), que es un tipo de anticuerpo, están por debajo de los valores normales.
Hipogammaglobulinemia
Síntomas: La hipogammaglobulinemia puede llevar a una mayor susceptibilidad a infecciones, especialmente infecciones respiratorias y gastrointestinales.
Causas: La hipogammaglobulinemia puede tener diversas causas. Puede ser primaria, asociada con defectos genéticos que afectan la producción de inmunoglobulinas, o secundaria, relacionada con otras condiciones médicas, como enfermedades autoinmunes, leucemia, o el uso de ciertos medicamentos.
La hipogammaglobulinemia es un trastorno caracterizado por niveles bajos de gammaglobulinas, que son un tipo de proteínas en la sangre que incluyen las inmunoglobulinas o anticuerpos
Estan ligadas a X Autosomico recesivas
Pueden afectar la capacidad del cuerpo para combatir infecciones y desempeñar un papel en el desarrollo de diversas enfermedades.
Deficiencia de la adhesión de leucocitos con mutaciones en la subunidad CD18 de las integrinas beta 2
Se alterea el sistema de transporte de electrones unido a membrana(NADPH oxidasa), activado por la fagocitosis, que actua sobre NADP+, reduciendo oxigeno molecular a aniones superoxido
Sindrome fatal en caso no detectados oportunamente Infecciones supurativas cronicas, adenopatia, hepatomegalia con abcesos hepaticos, hipergammablobulinemia, neumonia y dermatitis Se presentan por defectos diferentes:
Sindrome complejo de anormalidades inmunologicas, neurologicas
Alta incidencia de neoplasias
Timo hipoplasico con organización defectuosa
Ataxia cerebelar progresiva telangectasia
Complicaciones pulmonares, infecciones, pulmonares y fibrosis
Pacientes que carecen de Sialoforina (CD43) ligando para ICAM-1
es un trastorno genético raro que afecta el sistema inmunológico. La ADA es una enzima esencial para el funcionamiento normal de los linfocitos T, un tipo de célula del sistema inmunológico.
Ausencia profunda de linfocitos B, T y NK Niños enfermos desde los 3 meses, con diarrea, tos persistente y falla en el crecimiento. Muerte por varicela, herpes, adenovirus o citomegalovirus Giardia lamblia Linfopenia profunda. NK normales o altas, B normales pero no maduran
Grupo de trastornos genéticos caracterizados por una disminución severa o ausencia completa de la función inmunológica, lo que lleva a una susceptibilidad extrema a infecciones. En algunos casos de SCID, hay una ausencia o disminución variable de linfocitos B, linfocitos T y células asesinas naturales (NK).
Las deficiencias de linfocitos T son trastornos en los que hay una disminución en la cantidad o función de los linfocitos T, que son un tipo de células del sistema inmunológico.
Deriva de alteraciones en el desarrollo embrionario
Ausencia de timo o hipoplasia timica y de paratiroides, con anomalias en los grandes vasos sanguineos Areas paracorticales y regiones timo dependiendes muestran depleción Dismorfogenesis en la tercera y cuarta bolsa faringeas
Puede manifestarse con infecciones recurrentes, problemas gastrointestinales y autoinmunidad.
hay una disminución en la producción de varios tipos de inmunoglobulinas, incluyendo IgG e IgA, lo que resulta en una inmunodeficiencia más amplia.
Es un trastorno genético raro que afecta al sistema inmunológico. Hay varios subtipos de SHIM, y uno de ellos está asociado con mutaciones en el gen CD40 ligando (CD40L), también conocido como gp39 o CD154. Este gen está ubicado en el cromosoma X.
Puede ser asintomática en algunos casos, pero en otros puede haber un mayor riesgo de infecciones, especialmente en las mucosas.
Derivan de factores extrínsecos como fármacos, radiaciones, desnutrición y malnutrición, infecciones, deficiencias debidas a etapas fisioliogicas
Se deben a defectos intrínsecos en las células del sistema inmune y son por regla general de origen genético
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