FIBROSIS QUISTICA

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SINDROME DEL CROMOSOMA 16. (TAT: tirosín-aminotransferasa.)- El cromosoma 16 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma, uno heredado de la madre y uno del padre durante la reproducción sexual. Los seres humanos poseen normalmente dos copias de este cromosoma

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Mutación de un gen

FIBROSIS QUISTICA

Patología autosómica recesiva monogénica y mortífera.

Fisiopatología

su evolución progresiva y su falla multisistemica

Aumenta las concentraciones de Cl y Na

En secreciones corporales

Etilogía

¿Qué codifica?

CFTR (proteína de regulación de transmembrana de la fibrosis quística)

Canales ionicos

Membrana celular

Transporte de iones de cloro al exterior de la membrana celular.

la proteína CFTR se explicó como un canal de cloro

Regulador de proteinas

La AMPc y la proteinquinasa A (PKA)

La secreción de Na, Cl, HCO3 Y H2O

Comunicación

1480 aminoacidos

¿Donde se ubica?

localizado en el brazo largo del cromosoma 7