la cromatina y los cromosomas

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GENÉTICA Es una rama de la biología que estudia cómo las características y los rasgos físicos se transmiten de una generación a otra.

luonut Wilson Anguieta

FICHERO HEMATOLOGIA USAC 2015 CESAR PRADO

luonut Cesar Prado

Reproducción

luonut Laura Ximena Rodriguez Mayorga

Fundamentos de Genética

luonut Lasagna Marianela

la cromatina y los cromosomas

la cromatina

las especies diploides tienen dos copias de cada molécula de cromatina.

la duplicación del ADN de las células diploides origina 4 moléculas de cromatina de cada tipo. un cromosoma está formado por dos cromátidas idénticas porque una es copia de otra..

la cromatina se empaqueta aún más cuando se une a la histona H1,logrando así la fibra de 30nm de grosor.

dentro del núcleo eucariota, el ADN se condensa formando la cromatina. la cromatina luce como collar de perlas y a este nivel de empaquetamieno se lo llama fibra de 10 nm de grosor las especies diploides tienen dos copias de cada molécula de cromatina.el nivel de empaquetamiento de la cromatina permite la transcripción de genes.

el cariotipo es la imagen de los cromosomas clasificados y ordenados. en un cariotipo diploide se observan dos cromosomas de cada tipo.

el cariotipo femenino es 46XX mientras que el cariotipo masculino es 46 XY

mutaciones

el ser humano es una especie diploide, con una pareja de cada tipo de cromosomas. los óvulos y espermatozoides son haploides, tienen un cromosoma de cada tipo.

pero por la mutación podría esto puede cambier y así originar:

trisomía (sobre un cromosoma)

monosomía: (falta un cromosoma)

una poliploidía: mutación en la que aparece un múltiplo de números normal de cromosoma. triploidía (3n), tetraploidia (4n),etc.

por las características especiales de los cromosomas sexuales también sobreviven los portadores de mutaciones de los heterocromosomas.ejemplos: síndrome de Turner: son mujeres con una monosomia del cromosoma X, falta el otro X. triple X: son mujeres con una trisomía del cromosoma X, sobra un X. síndrome de klinefelter: hombres con una duplicación del cromosoma X. supermachos: son hombres con una duplicación del cromosoma Y.

la alteración de la dotación cromosómica de muchos genes pueden ser mortal.sólo en el caso de que los cromosomas afectados sean muy pequeños, el portador de la mutación sobrevivirá aunque con graves alteraciones.ejemplo: el síndrome de down presenta una triploidía del cromosoma 21.

concecuencias: un cambio en una base puede no suponer ninguna alteración de la proteína codificada pero en otros casos, el cambio en la secuencia de ADN puede suponer un cambio en la secuencia de la proteína, el cual podría no ser muy importante o podría ser un cambio brusco como suceden las mutaciones sin sentidos, las cuales producen una proteína más corta.

en ocasiones se cometen errores en la duplicación del ADN con el proceso de formación o de reparto de los cromosomas. estos errores son las mutaciones.existen factores mutagenicos incrementan la probabilidad de que se produzca una mutación,como la radiacion,la luz ultra violeta,etc.las mutaciones se pueden clasificar en:

poliploidía: mutación en la que aparece un múltiplo de números normal de cromosoma

aneuploidía: mutación en la que está el número normal de un solo cromosoma.

trisomía

monosomía

mutaciones genómicas: afectan al número total de cromosomas

inversiones

traslocaciones

duplicaciones

delesiones

mutaciones cromosómicas: afectan a la estructura de un cromosoma

mutaciones puntuales, o genéticas: sólo afectan a la secuencia de un gen

el cromososma'

los autosomas son los cromosomas numerados del 1 al 22. la última pareja de cromosomas se denomina heterocromosoma ya que son diferentes. los heterocromosomas son los cromosomas sexuales ( X, Y). las mujeres presentan dos cromosomas X y los hombres presentan un cromosoma X y otro Y.

existen cromosomas de un mayor tamaño que otros así que el tamaño, la posicion del centromero y la disposición de las bandas nos permite clasificar a los cromosomas.

en el cromosoma podemos observar el centrómero, el cual divide al cromosoma en 2 brazos, y al final de cada uno de estos brazos se denomina telómero. dependiendo de la localización del centrómero podemos clasificar a los cromosomas en:

telocentrica

acrocéntrica

submetacéntrica

metacéntrica

durante la división celular, cada molécula de cromatina se condensa para formar un cromosoma.un cromosoma está formado por dos cromátidas idénticas porque una es copia de otra.