ENFERMEDAD DE TAY-SACHS / TAY-SACHS DISEASE

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REFERENCIAS.

scholar.google.es

medlineplus.gov

mayoclinic.org

PREVENCIONES Y TRATAMIENTOS.

Fisioterapia.

Tubo de alimentación.

Atención respiratoria.

Medicamentos anticonvulsivos.

No existe una cura para la enfermedad de Tay-Sachs, pero existen tratamientos que ayudan a controlar los síntomas.

PROBLEMAS SOCIALES.

El mayor problema es cuando dos individuos de diferentes culturas deciden procrear.

Es entonces cuando suele aparecer esta enfermedad, aunque puede no manifestarse.

Es un gen recesivo.

¿QUÉ GEN PRODUCE EL TRASTORNO GENÉTICO?

Es causada por un gen defectuoso.

SÍNTOMAS Y SIGNOS.

Problemas de movimiento.

Debilidad muscular.

Manchas "rojo cereza" en los ojos.

Convulsiones.

Pérdida de visión y audición.

Pérdida de las habilidades motoras, como darse la vuelta, gatear y sentarse.

Reacciones exageradas cuando el bebé escucha ruidos fuertes.

¿EN QUÉ CROMOSOMA SE ENCUENTRA EL GEN?

Cuando los dos padres portan el gen defectuoso para esta enfermedad.

En el cromosoma 15.