Mutación en el gen CFTR

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Mutación en el gen CFTR

Glándulas

Salivales

Sudoríparas

Golpe de calor

Intestino

Mala absorción

Desnutrición

Páncreas

Insuficiencia

Mucoviscidosis

Iones de cloruro y bicarbonato

Glucoproteína P

MI: No producción de CFTR

MII: Procesamiento defectuoso de la proteína (DF508,NN1303k,...)

MIII: Regulación defectuosa del canal de cloro

MV: Reducción la síntesis de ARNm

MIV:Transporte defectuoso de la corriente de CL-

Pulmón

Staphylococcus aureus Haemophilus influerad Burkholderia cenocepacia

Infecciones crónicas

Hígado

Cirrosis hepática

Moduladores CFTR

Potencializadores CFTR para mejora de transporte de iones

Correctores de procesamiento de CFTR (restaura el tráfico de membrana).