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Couleur dépend du rapport eumélanine et phéomélanine et du niveau d'activité des mélanocytes

Identification du gène mutant

MC1R : mélanocytes

MSH (mélanocortine), hormone

≠

Phéomélanine

+

Eumélanine

Récepteur transmembranaire du mélanocyte

Contrôle production de mélanine par les mélanocytes

Séquençage des bases ACGT

mutations

4 séquences de base ACGT différentes

Génotypage et comparaison ADN