によって Andres Polo 10年前.
1446
Sindrome de Rett
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El uno por ciento de los casos son hereditarios, el resto se debe a mutaciones expontaneas en el genoma.
Una de cada 10 mil a 15 mil niñas nacidas vivas padecen del sindrome, siendo la probabilidad menor a 1% de que nasca otra niña con el sindrome en la misma familia, se cree que las niñas tienen mayor supervivencia que los niños debido a que su carga cromosomica contine dos cromosomas X que le permiten subsanar parcialmente las deficiencisa de la proteina mutada.
Los varones que padecen la mutacion, mueren antes de nacer o poco tiempo despues del nacimeinto.
La presencia de cualquiera de estos sintomas descarta el sindrome de Rett
-Recrecimiento de los órganos del cuerpo. -Pérdida de la visión debido a un trastorno de la retina o atrofias ópticas.
-Microcefalia congénita.
-Trastornos metabólicos identificables. -Trastornos degenerativos congénitos.
-Trastornos neurológicos adquiridos por una infección o trauma severos de la cabeza. -Evidencia de un retraso del crecimiento en el útero.
-Evidencia de daños cerebrales adquiridos después del nacimiento.
Estos sintomas no necesariamente son de personas afectadas con sindrome de Rett, si un niño tiene estos sintomas y no presenta ninguno de los escenciales no tiene la enfermedad.
-Dificultades en la respiración
-Anormalidades en el EEG
-Convulsiones
-Rigidez muscular
-Espasticidad
-Escoliosis
-Rechinar o crujir los dientes
-Pies pequeños en relación a la estatura
-Retrasos en el crecimiento
-Disminución del tejido graso del cuerpo y la masa muscular (puede haber tendencia hacia la obesidad en adultos)
-Patrones anormales del sueño
-Irritabilidad o agitación
-Dificultades para masticar y deglutir
-Mala circulación en las extremidades inferiores
-Movilidad disminuida con la edad -Estreñimiento.
Son:
- Desarrollo normal hasta los 6 o 18 meses.
- Perimetro encefalico normal al nacer con retardo del crecimiento con el paso del tiempo (entre los 3 meses y 4 años).
- Deterioro significativo del habla
- Movimientos repetitivos de las manos
- Sacudidas del torso
- Piernas separadas
Permite identificar el 80% de los casos
La enfermedad empeora con la adolescencia, sin embargo luego de esta los efectos tienden a disminuir, por lo que la espectativa de vida minima promedio de estas personas es de 25 años y su expectativa promedio de muerte promedio es de 45 años, normalmente la muerte llega para ellos a causa de convulsiones, neumonia por aspiracion, desnutricion y accidentes.
La mutacion en el gen MECP2 que codifica la proteina metilo citosina de enlace 2, encargada de la regulacion del funcionamiento de otros genes y por lo tanto en la pruduccion de proteinas por parte de estos mismos.
la mutacion genera menos cantidad de esta proteina y por lo tanto se presenta una mayor produccion de proteinas.
No existe cura
Para:
- Mantener un peso adecuado y mejorar la lucidez mental y social.
Para:
- Escoliosis
- Movimeintos de las manos
Para:
- Desempeño academico
- Desempeño social
- Desempeño vocacional
Para:
- Prevenir los problemas en las manos
- desarrollo de las capacidades necesarias para las habilidades autonomas.
Medicamentos para:
-Las convulsiones (antiepilepticos)
-las irregularidades respiratorias
-Las dificultades motoras
Son:
-Problemas respiratorios; la respiración generalmente es normal durante el sueño y anormal al estar despierto
-Cambio en el desarrollo
-Babeo y salivación excesiva
-Brazos y piernas flácidos
-Discapacidades intelectuales y dificultades de aprendizaje
-Escoliosis
-Marcha temblorosa, inestable o rígida; o caminar sobre los dedos de los pies
-Convulsiones
-El crecimiento de la cabeza se hace más lento entre los 5 y 6 meses.
-Pérdida de los patrones normales de sueño
-Pérdida de los movimientos voluntarios de la mano
-Pérdida del compromiso social
-Estreñimiento y reflujo gastroesofágico (GERD) continuos y graves
-Circulación deficiente
-Problemas graves en el desarrollo del lenguaje
Es una enfermedad genetica del sistema nervioso, progresiva y degenerativa que afecta el desarrollo del individuo que la padece, principalmente se presenta en niñas y su manifestacion se presenta entres los 6 meses y los 4 años.
Esta etapa puede durar años, se caracteriza por debilidad y rigidez muscular, distonia, espasticidad y esoliosis; sin embargo las capacidades cognitivas sigen siendo iguales, el movimeinto de las manos disminuye y su capacidad de mirar fijamente mejora.
Esta etapa comprende de los 2 a los 10 años, se caracteriza por apraxia y convulsiones, sin embargo el individuo presenta mejora en su comportamiento, disminuye su irritabilidad y es mas social.
La mayoria de los niños mantiene en esta etapa la mayor parte de la existencia.
Se presenta entre el primer y el cuarto año, se caracterisa por perdidas motoras de las manos y del habla (el niño tiende a presentar temblores en las manos, asi como a llevarse las manos a la boca, estos efectos desaparecen mientras duerme), apneas e hiperventilaciones, perdida de la interaccion social y de la comunicacion asi como irritabilidad y irregularidades del sueño, es en esta etapa en donde se observa el crecimeinto anormal de la cabeza.
Se presenta entre los 6 y 18 meses, se caracterisa por una disminucion del contacto visual, dificultad para sentarse o gatear, y disminucion leve del crecimiento de la cabeza.
Estos sintomas son muy leves por lo tanto es muy poco identificable la enfermedad en esta etapa.
Aparecen algunos sintomas entre el primer y el tercer año.
-Tiene problemas leves en el habla y en las manos
-Aparece en un niño varon
Cumple todos los criterios diagnosticos.
