Carpeta PED #1

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Génetica es la rama de la biología que estudia el almacenamiento de información en los organismos vivos y como esta información puede transmitirse de los progenitores a sus descendientes

după Estefany Delgado

Micorgantia

Agenesia

Hipoplasia

Displasia cleidocarenal

Retraso del crecimiento intrauterino y postanatal

Crecimiento anormal de tejido

DESEMPEÑO MUSCULAR

Disminución de la capacidad de contracción

atrofia muscular de las fibras tipo I

Minimiza proceso de retroalimentación motora

Disminuye el umbral de excitación frecuencia de disparo de fibras nerviosas

Inmovilización prolongada

Alteración del intercambio gaseoso

Alteración relación V/Q

Colapso alveolar

Alteración permeabilidad de la membrana alvéolo/capilar

Ocupación de los espacios alveolares con exudado

Neumonia congenita

Secuelas psicomotras

Alteración de la oxigenación cortical

Hipoxia cerebral

Incapacidad de suplir demandas metabólicas

Reducir ATP cerebral

Disminuye el flujo cerebral

Hipotensión

Disminución de la presión sanguínea

Modificando la actividad coordinada de las motoneuronas alfa y gamma a nivel espinal

Alteración en las vías reticulo- espinales descendentes

Facilita el tono extensor

Inhibe el tono de los músculos extensores

Áreas laterales del núcleo reticulo-espinal

Área medial del núcleo reticulo-espinal

Influencias reticuloespinales

Alteración de las influencias descendentes sobre el mecanismo del tono y la postura

Déficit del control exitatorio

Corteza cerebral

Dominio patrón EXTENSOR

Palmar, plantar, succión,...

Ausencia o disminución de reflejos primitivos

Inactivación muscular

Baja capacidad de realizar movimientos

POSTURA

DESARROLLO NEUROMOTOR

INTEGRIDAD REFLEJA

INTEGRIDAD TEGUMENTARIA

VENTILACIÓN Y RESPIRACIÓN

Apoyo con cánula de alto flujo

DOLOR

RANGO DE MOVILIDAD Y FLEXIBILIDAD

Restricción

CARACTERÍSTICAS ANTROPOMETRICAS

FUNCIONES MENTALES

Compromiso neurológico SEVERO

Inadecuado desarrollo neurológico

Presencia de numerosas dismorfias

1 mes: 34 cm

Debajo del menor percentil

Perímetro cefálico

Trastorno en la diferenciación sexual

Convulsiones neonatales

Dificultad respiratoria del recién nacido

MANIFESTACIONES:

Sepsis tardía de origen urinario

Generalmente de origen bacteriana

Klebsiella

Sepsis neonatal

Displasia clavicular

Paladar ojival

Puente nasal bajo

Bradicefalia

Hipertelorismo

Microcefalia

Síndrome de Yunis-Varon

Criptorquidia bilateral

Disminución de la producción de hormonas sexuales

Disminución del tono

Micropene

Hipotonía

Distrofia miotónica

Sistema Nervioso Central

DESCARTADA

Tratado por:

Sistema Digestivo

Deglutorios

Atresia esofágica

Defectos congénitos

Causado por:

Acumulación de líquido amniótico durante el embarazo

37 semanas de gestación

Cesárea

2. Polihidramnios

Afectan:

Genitales

Vértebras

Cara

Cuello

Cabeza

Limitan la movilidad de las articulaciones

Movilización de cuello y miembros superiores

Anomalías congénitas

Pterigias cutáneas

Síndrome de Pterigios Múltiples

Variables fenotípicas

Deterioro psicomotor

Disfunción multiorgánica

Degeneración retiniana pigmentaria

Audición

CONSISTE EN:

Espectro del Síndrome Zellweger

Trastorno de la biogénesis del peroxisoma

DIAGNÓSTICOS EN ESTUDIO

Medicamentos o drogas

Ambiente

Genética

CAUSAS

Presenta características físicas poco frecuentes en su grupo etário

Enfermedad hereditaria recesiva

Mayor probabilidad de heredar gen mutado de ambos padres

Padre gen mutado

Madre gen mutado

NO tienen la enfermedad por su gen "copia" SANO

Ambos progenitores son portadores

6,25% Carga genética compartida

Cuarto grado (Primos)

1. Padres consanguíneos

ANTECEDENTES

Paciente masculino 35 días

Síndrome Dismórfico