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SINDROME DEL CROMOSOMA 16. (TAT: tirosín-aminotransferasa.)- El cromosoma 16 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma, uno heredado de la madre y uno del padre durante la reproducción sexual. Los seres humanos poseen normalmente dos copias de este cromosoma

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PROYECTO DEL GENOMA HUMANO

af Dulce Cugua

UNIVERSIDAD MARIANO GALVEZ DE GUATEMALA FACULTAD DE CIENCIAS MEDICAS Y DE LA SALUD GENOMICA Otto Stteve Arevalo Garcia 3200-07-6300

PROYECTO DEL GENOMA HUMANO

ENFERMEDADES GENETICAS

MUTACIONES

Transtornos poligenicos y Multifactoriales

Transtornos en un gen

ALTERACIONES CROMOSOMICAS

Estructurales

Numericas

ESTRUCTURA

Genoma Nuclear

ADN Extragenico

ADN de copia unica y poco repetido

Disperso

Transp.

LTR

SINEs

LINEs

ADN Repetido

En tandem

Minisatelite

Microsatelite

Satelite

ADN Genico relacionado

ADN no Codificante

ADN Codificante

Pseudogenes

Extremos 5' y 3' no traducidos

Intrones

Fragmentos Genicos

Genoma Mitocondrial

DIFERENCIAS

Entre especies

Tamaño del Genoma

Numero de Genes

PROYECTO

Países involucrados EEUU, Francia, Japón, Alemania e Inglaterra

Determinar la secuencia de pares de bases que conforman el ADN

Identificar los genes del Genoma Humano

Año 1990

DEFINICION

El Genoma Humano es la codificación genética en la que están contenidas todas las informaciones hereditarias y de comportamiento del ser humano

AVANCES EN EL TIEMPO

•2001 – Celera

•2000 - Venter y Collins

•1995- Celera Genomics a cargo de Craig Venter

•1990- James Watson- Francis Collins

•1963, 1970, 1985

•1953- Francis Crick y James Watson

•1866 + 80 (1946)-

•1866- Gregor Mendel