Trastorno de Turner

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Trastorno de Turner

Características más Frecuentes y % de aparición

Adolescencia retraso o detención en la pubertad

Amenorrea primaria

Crucial para el diagnóstico del trastorno

El vello axilar y púbico no es indicador del trastorno

Escaso desarrollo mamario o Mamilas hipoplásticas y muy separadas (80%)

Defectos de Audición (50%)

CIERTOS CASOS: tienen retraso mental o trastorno en el aprendizaje o de percepción espacial, visual-motora y matemáticas

Por ende su C.I manipulativo es inferior al C.I verbal

Soplo cardiaco en la infancia (55%)

No es Trastorno de Turner

Mujer adulta de talla baja, con infertilidad o irregular en su menstruación

Retraso Mental, aunque puede haber en ciertos casos

Proporción anormal de segmento inferior/ superior (97%)

Infertilidad (99%)

Baja estatura o talla corta (100%)

Disgenesia Gonadal con infantilismo sexual(96%)

Cubito valgo (47%)

Linfedemas ( Hinchazón, comúnmente en alguno de los Miembros inferiores o superiores) (80%)

Implantación baja de cabello (42%)

Este trastorno es de carácter cromosómico en donde las mujeres nacen con un solo cromosoma X.

Tratamiento

Hay que seguir un monitoreo en diferentes etapas del ciclo vital Siempre considerar los siguientes puntos

Vigilancia anual de glucosa en orina para descartar la intolerancia a la glucosa y/o diabetes mellitus

Vigilancia de la dieta y control de peso para evitar la obesidad

Estimular la colaboración con las asociaciones de enfermos correspondientes.

Apoyo psicológico

Cuando existe una variedad de mosaicismo y en algunas de las líneas celulares existe el cromosoma Y, hay que extirpar la glándula disgenésica, por riesgo de malignización (riesgo de gonadoblastoma)

Subtopic

Gonablastoma: Tumor poco común formado por más de un tipo de célula que se encuentra en las gónadas

Considerar realizar cirugía plástica del cuello si el paciente presenta rasgos dismórficos marcados

Tratamiento de la talla baja con hormona de crecimiento (GH).

Tratamiento hormonal del fallo gonadal, es decir el tratamiento estrogénico para el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios

Valorar en cada visita la posibilidad de otitis media y otitis serosa que son causas frecuentes de hipoacusia.

Examen de los pulsos periféricos y toma de Tensión Arterial.

Ya que pueden desarrollar HTA lo cual trae consecuencias cardíacas o renales

Diagnóstico

Las niñas con síndrome de Turner suelen recibir el diagnóstico en torno al nacimiento o bien cuando se supone que deberían atravesar la pubertad. Si una bebé presenta algunos de los signos del síndrome de Turner, lo más probable es que el médico le pida un análisis de sangre especial llamado cariotipo.

Además se pueden encontrar ciertas anomalías en la estructura del cromosoma X tales como, como isocromosoma de brazos largos del cromosoma X, deleciones, anillos o translocaciones.

Se analiza por medio de un estudio Cromosómico convencional en donde el 50% muestra una monosomía X (45,X) otro que se pueden encontrar en este trastorno son mosaicismos con otras líneas celulares, tales como 46,XX ó 46,XY ó 47,XXY