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ANEUPLOIDIAS

SÍNDROME CRI DU CHAT

CIFRAS

La esperanza de vida depende de las malformaciones asociadas que padecen.

Se estima que 1:20.000/1:50.00 recién nacidos padecen este síndrome.

DATOS

Es uno de los desórdenes genéticos más comunes y en cuanto a la incidencia, este síndrome es el más común y mujeres y varones.

CAUSAS

Es causado por un fragmento faltante de cromosoma 5.

CARACTERÍSTICAS

Dismorfia craneofacial, microcefalia, facies redonda y retrognatia.

Retraso psicomotor y las anomalías cardiacas.

Llanto agudo debido a alteraciones morfológicas de la laringe.

SÍNDROME DE PATAU

Solo llegan a vivir de 3 a 5 meses.

Pueden llegar a nacer sin costillas, malposiciones intestinales y falta de órganos.

El 80% de los bebés afectados tienen malformaciones cardiacas.

Muestran rasgos particulares como ojos muy juntos, labio leporino, paladar hendido, etc.

Los bebés presentan bajo peso al nacer y problemas estructurales en el cerebro.

SÍNDROME DE EDWARD

Presentan una incidencia de 1-2 casos/10.000 nacidos vivos.

El 50% muere en el primer mes de vida

El 95% de casos son abortados naturalmente.

Físicamente tienen rasgos característicos.

Microcefalia, posición anómala de cabeza, boca y mandíbula mas pequeña de lo usual, etc.

Los bebés con síndrome de Edwards suelen presentar poco peso al nacer y ser muy frágiles.

El 90% tiene cardiopatías congénitas.

Tienen problemas para desarrollarse y alimentarse.

SÍNDROME DE DOWN

Presentan:

Desarrollo tardío, discapacidad de aprendizaje, talla baja, retraso del habla en un niño, etc.

Pueden mostrar patologías que afectan a:

El corazón, la vista, la audición, etc.

¿Por qué se le conoce como trisomía 21?

Las personas con síndrome de down presentan características fenotípicas.

Debido a que en lugar de presentar 2 copias de cromosomas 21, se presentan 3.

Topic principal

TRISOMÍAS

Muy pocas logran desarrollar un individuo, pocos llegan a su adultez, y usualmente se produce retardo mental.

Muchas generan deformidades en la embriogénesis por lo que no llegan a desarrollar un feto.

Subtopic

Monosomías

Las monosomías mas conocidas

El síndrome de cri du chat o pérdida de parte del cromosoma 5.

Síndrome de turner que es la fórmula 44+XO o la ausencia de un cromosoma sexual.

DOTACIÓN CROMOSÓMICA ANEUPLOIDE

Se observa en las células cancerosas, en los animales lasas monosomías y trisomías.

la aneuploidía

Solo difiere de la silvestre en pocos cromosomas.

¿QUÉ ES UN ANEUPLOIDE?

Una deficiencia física, mental o ambos.

se asocia con

Es un individuo cuyo número de cromosomas difiere del tipo silvestre o euploide.

CONCEPTO

Aneuploidía hace referencia al cambio en el número cromosómico, que puede dar lugar a enfermedades genéticas.

Los cambios genéticos de la célula se llaman mutaciones.