ANEUPLOIDIAS

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EL GENOMA HUMANO

av Michelle Viloria

DISPOSITIVOS SUPRAGLOTICOS, INFRAGLOTICOS Y MALFORMACIONES DE LA VIA AEREA

av PAOLA RODRIGUEZ

TIPOS DE MUTACIONES

av Linda Xiomara Castiblanco Hernandez

ANEUPLOIDIAS

SÍNDROME CRI DU CHAT

CIFRAS

La esperanza de vida depende de las malformaciones asociadas que padecen.

Se estima que 1:20.000/1:50.00 recién nacidos padecen este síndrome.

DATOS

Es uno de los desórdenes genéticos más comunes y en cuanto a la incidencia, este síndrome es el más común y mujeres y varones.

CAUSAS

Es causado por un fragmento faltante de cromosoma 5.

CARACTERÍSTICAS

Dismorfia craneofacial, microcefalia, facies redonda y retrognatia.

Retraso psicomotor y las anomalías cardiacas.

Llanto agudo debido a alteraciones morfológicas de la laringe.

SÍNDROME DE PATAU

Solo llegan a vivir de 3 a 5 meses.

Pueden llegar a nacer sin costillas, malposiciones intestinales y falta de órganos.

El 80% de los bebés afectados tienen malformaciones cardiacas.

Muestran rasgos particulares como ojos muy juntos, labio leporino, paladar hendido, etc.

Los bebés presentan bajo peso al nacer y problemas estructurales en el cerebro.

SÍNDROME DE EDWARD

Presentan una incidencia de 1-2 casos/10.000 nacidos vivos.

El 50% muere en el primer mes de vida

El 95% de casos son abortados naturalmente.

Físicamente tienen rasgos característicos.

Microcefalia, posición anómala de cabeza, boca y mandíbula mas pequeña de lo usual, etc.

Los bebés con síndrome de Edwards suelen presentar poco peso al nacer y ser muy frágiles.

El 90% tiene cardiopatías congénitas.

Tienen problemas para desarrollarse y alimentarse.

SÍNDROME DE DOWN

Presentan:

Desarrollo tardío, discapacidad de aprendizaje, talla baja, retraso del habla en un niño, etc.

Pueden mostrar patologías que afectan a:

El corazón, la vista, la audición, etc.

¿Por qué se le conoce como trisomía 21?

Las personas con síndrome de down presentan características fenotípicas.

Debido a que en lugar de presentar 2 copias de cromosomas 21, se presentan 3.

Topic principal

TRISOMÍAS

Muy pocas logran desarrollar un individuo, pocos llegan a su adultez, y usualmente se produce retardo mental.

Muchas generan deformidades en la embriogénesis por lo que no llegan a desarrollar un feto.

Subtopic

Monosomías

Las monosomías mas conocidas

El síndrome de cri du chat o pérdida de parte del cromosoma 5.

Síndrome de turner que es la fórmula 44+XO o la ausencia de un cromosoma sexual.

DOTACIÓN CROMOSÓMICA ANEUPLOIDE

Se observa en las células cancerosas, en los animales lasas monosomías y trisomías.

la aneuploidía

Solo difiere de la silvestre en pocos cromosomas.

¿QUÉ ES UN ANEUPLOIDE?

Una deficiencia física, mental o ambos.

se asocia con

Es un individuo cuyo número de cromosomas difiere del tipo silvestre o euploide.

CONCEPTO

Aneuploidía hace referencia al cambio en el número cromosómico, que puede dar lugar a enfermedades genéticas.

Los cambios genéticos de la célula se llaman mutaciones.