SINDROME DE PATAU O TRISOMIA 13
CAUSAS
TRISOMIA PARCIAL
PARTE DE CROMOSOMA EXTRACELULAR
MOSAICISMO
DOS O MAS LINEAS GENÉTICAS
PRESENCIA DE UN CROMOSOMA EXTRA
COPIA DEL CROMOSOMA
ALTERACIÓN ESTRICTA.
EN LA MAYORIA O ALGUNAS CELULAS
DIAGNÓSTICO
POSTNATAL
MANIFESTACION EN EL NACIMIENTO, TEST GENETICO CARIOTIPO, EXAMEN CROMOSOMICO.
PRENATAL
ECOGRAFIA RUTINARIA, AMNIOSENTESIS, ECOGRAFIA CON TALLA GENÉTICA, MUESTRA DE VELLOSIDADES CORIONICAS
CARACTERÍSTICAS
PATOLOGÍA DE ORIGEN GENÉTICO
ANOMALÍA CARDÍACA GRAVE
ALTERACIONES DEL SISTEMA NERVIOSO
MÚLTIPLE TRASTORNO FÍSICO
DISCAPACIDAD INTELECTUAL
HISTORIA
SÍNDROME IDENTIFICADO
SÍNDROME CITOGENICO
ANOMALÍA CROMOSOMICA EN LAGO
TRATAMIENTO
NO EXISTE TRATAMIENTO ESPECIFICO
PERO SE MANEJO CON 3 ESPECIALIDADES: PEDIATRÍA, NEUROLOGÍA Y CARDIOLOGIA
SIGNOS Y SÍNTOMAS
ALTERACIONES CARDIOVASCULARES
DEFICIENCIA INTRAVENTRICULAR, DEXTROCARDIA: CORAZÓN A LA DERECHA
ALTERACIONES MUSCULOESQUELETICAS
EXTREMIDADES: POLIDACTILIA.
CUELLO: CORTO O POCO DESARROLLADO
ALTERACIONES DEL CRECIMIENTO
RETRASO GENERALIZADO DEL CRECIMIENTO.
ALTERACIONES DEL SISTEMAS NERVIOSO
HIPOTONIA, HIPERTONIA, HOLOPORSENCEFALEA, RETRASO PSICOMOTOR, DISCAPACIDAD INTELECTUAL.
MALFORMACIONES CRANEOFACIAL
FRENTE APLANADA, MALFORMACION OCULAR, MALFORMACION PABELLON AURICULAR, LABIO LEPORINO, FISTULA PALATINA.
ALTERACIONES GENITOURINARIAS
CRIPTORQUIDIA, RIÑON POLIQUISTICO, UTERO BICORNE, HIDRONEFROSIS
DEFINICIÓN
TRASTORNO GENETICO
TRASLOCACION DE UNA DE LAS COPIAS
TRES COPIAS DEL MISMO CROMOSOMA
DIFERENTES MODIFICACIONES DEL ADN
ALTERACION EN EL CROMOSOMA 13
