SINDROME DE PATAU O TRISOMIA 13

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GONIOSCOPIA

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SINDROME DE PATAU O TRISOMIA 13

CAUSAS

TRISOMIA PARCIAL

PARTE DE CROMOSOMA EXTRACELULAR

MOSAICISMO

DOS O MAS LINEAS GENÉTICAS

PRESENCIA DE UN CROMOSOMA EXTRA

COPIA DEL CROMOSOMA

ALTERACIÓN ESTRICTA.

EN LA MAYORIA O ALGUNAS CELULAS

DIAGNÓSTICO

POSTNATAL

MANIFESTACION EN EL NACIMIENTO, TEST GENETICO CARIOTIPO, EXAMEN CROMOSOMICO.

PRENATAL

ECOGRAFIA RUTINARIA, AMNIOSENTESIS, ECOGRAFIA CON TALLA GENÉTICA, MUESTRA DE VELLOSIDADES CORIONICAS

CARACTERÍSTICAS

PATOLOGÍA DE ORIGEN GENÉTICO

ANOMALÍA CARDÍACA GRAVE

ALTERACIONES DEL SISTEMA NERVIOSO

MÚLTIPLE TRASTORNO FÍSICO

DISCAPACIDAD INTELECTUAL

HISTORIA

SÍNDROME IDENTIFICADO

SÍNDROME CITOGENICO

ANOMALÍA CROMOSOMICA EN LAGO

TRATAMIENTO

NO EXISTE TRATAMIENTO ESPECIFICO

PERO SE MANEJO CON 3 ESPECIALIDADES: PEDIATRÍA, NEUROLOGÍA Y CARDIOLOGIA

SIGNOS Y SÍNTOMAS

ALTERACIONES CARDIOVASCULARES

DEFICIENCIA INTRAVENTRICULAR, DEXTROCARDIA: CORAZÓN A LA DERECHA

ALTERACIONES MUSCULOESQUELETICAS

EXTREMIDADES: POLIDACTILIA.

CUELLO: CORTO O POCO DESARROLLADO

ALTERACIONES DEL CRECIMIENTO

RETRASO GENERALIZADO DEL CRECIMIENTO.

ALTERACIONES DEL SISTEMAS NERVIOSO

HIPOTONIA, HIPERTONIA, HOLOPORSENCEFALEA, RETRASO PSICOMOTOR, DISCAPACIDAD INTELECTUAL.

MALFORMACIONES CRANEOFACIAL

FRENTE APLANADA, MALFORMACION OCULAR, MALFORMACION PABELLON AURICULAR, LABIO LEPORINO, FISTULA PALATINA.

ALTERACIONES GENITOURINARIAS

CRIPTORQUIDIA, RIÑON POLIQUISTICO, UTERO BICORNE, HIDRONEFROSIS

DEFINICIÓN

TRASTORNO GENETICO

TRASLOCACION DE UNA DE LAS COPIAS

TRES COPIAS DEL MISMO CROMOSOMA

DIFERENTES MODIFICACIONES DEL ADN

ALTERACION EN EL CROMOSOMA 13