Esquizencefalia

Genetica Forense

door Claudia Jaimes

ALTERACIONES EN EL CRECIMIENTO Y DESARROLLO DEL NIÑO Y EL ADOLESCENTE

door Dolores Monserrate Chilan Pico

Fisiopatologia

door daniel velasquez

sindrome de turner

door Laura Sofia Aya Guaqueta

POSTURA

cabeza adelantada

lordosis cervical excesiva

fuerzas soportadas por la columna

aumeto del brazo de palanca

alteración desarrollo neuromotor e integración sensorial

Categoria función motora

integridad refleja

integridad de nervios craneales y periféricos

Desempeño muscular

MARCHA

Categoria BALANCE

Cadena estática posterior

cadena extensora de tronco

alteración de las cadenas musculares

debilidad músculos posturales antigravitatorios

sobrecarga en la columna vertebral

menor base de sustentación

desaplazamiento del centro de masa hacia anterior

mala alineación

desarrollo personal social y actividades de la vida diaria

desarrollo motor fino y grueso

Afectación en el habla

Alteración del área motora

ventrículo lateral (derecho)

hendidura en el cerebro

alteración cerebral

no hay formación adecuada de la corteza cerebral

STATUS EPILÉPTICO

función inhibidora de los receptores sinápticos

positivamente tanto la función excitatoria

la alteración de CaMKII afectaría la excitabilidad de la membrana neuronal

inyección de la subunidad alfa (modula)

paso crítico en la formación de potenciación a largo plazo

provocando aumento de su función

incrementa la fosforilación del receptor AMPA

activación de la CAMK II

liberación de neurotransmisores

síntesis

funciones neuronales alteradas

alteraciones en Ca/calmodulina (CaMKII)

Categorias INTEGRIDAD REFLEJO

60 cm

aumento perímetro cefalico

categoría CIRCULACIÓN(VENOSA, ARTERIAL Y LINFATICA)

categoria INTEGRIDAD TEGUMENTARIA

Categoria CARASTERISCAS ANTROPOMETRICAS

hidrocefalia

convulsión

Epilepsia focal sintomática

Digenesis de cuerpo calloso

La válvula se conecta a ambos catéteres

catéter bajo la piel desde la parte posterior de la oreja

extremo del catéter se pasa hasta un ventrículo en el cerebro

drenar el exceso de líquido cefalorraquídeo

Derivación ventriculoperitoneal

estenosis del acueducto de Silvio

Causando

dilatación de los ventriculos por obstrucción del LCR

sobreestimulación de célula postsináptica

Propiciando el impulso nervioso

retraso global en el neurodesarrollo

malformación grave del SNC

infección prenatal

Los márgenes de la hendidura están revestidos con sustancia gris

extiende desde la superficie de la piamadre hasta los ventrículos cerebrales.

presencia de una hendidura en el cerebro

desarrollo cortical cerebral

trastorno congénito

CORIOAMNIONITIS

conectando el ventrículo lateral con el espacio subaracnoideo

aumento de líquido cefalorraquídeo

las paredes de la hendidura están separadas

malformación congénita del desarrollo del sistema nervioso central

labio abierto o tipo II

Factores predisponentes

No se realizo control prenatal

infecciones repetidas del tracto urinario durante el embarazo

necrosis por isquemia focal con destrucción de la glia radial

falla local en la inducción de la migración neuronal

entre el segundo y quinto mes de gestación

espacio subaracnoideo

comunicando el lumen ventricular

hendidura que compromete todo el espesor del hemisferio cerebral

Desequilibrio

Actividad eléctrica anormal a nivel Cerebral( corteza cerebral)

No inhibición de la señal

Afectación genética

Receptor GABA-a anomalo

Activación rápida y prolongada

Receptor postsináptico (NMDA)

Apertura de los canales de sodio y potasio

Mecanismos que se combinan entre si

Déficit de inhibición

GABA

Exceso de excitación

Glutamato

impulsos eléctricos de forma repetida

Se sincronizan

Grupo de neuronas

El desarrollo inadecuado del sistema nervioso central (SNC)

Nació pretérmino (30 semanas )

Cambio de despolarización paroxístico

Paciente masculino de 16 meses de edad