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TRANSTORNOS ASOCIADOS CON LA DEFICIENCIA DE ENERGIA

transtornos de la glucosilacion

enteropatia con perdida de proteinas

hipotonia

son causados

son causados por variantes patogénicas en genes que codifican las enzimas requeridas para la síntesis de estos oligosacáridos

transtornos del metabolismo metal

incluyen

acrodermatitis enteropatica

enfermedad de MENKES

enfermedad de WILSON

hemocromatosis

porfirias

son deficiencias geneticas o adquiridad

purina y primidina transtornos

presentacion clinica

deficiencia inmunologica

anemia hemolitica

automutilacion

retraso en el desarrollo fisico y mental

disfuncion neurologica

calculos renales

transtornos de almacenamiento lisosómico

manifestaciones

engrosamiento de las caracteristicas faciales

baja estatura

regresion neurologica

esplenomegalia

hepatomegalia progresiva

se pueden dividir en

transtornos de transporte de la menbrana lisosomica

transtornos de transporte de ezimas lisosmales

glicoproteinosis

esfingolipidosis

mucopolisacáridosis

son causados por un metabolismo lisosomico defectuoso

transtornos mitocondriales

diagnostico

biopsia muscular

análisis de actividad enzimática en fibroblastos cutáneos

hipoglucemia con cetosis apropiada o aumentada

acidosis láctica

acidosis metabolica

los niños con este transtorno pueden presentar

insuficiencia hepatica , comvulsiones

cardiomiopatia

vomitos

mala alimentacion

anomalias viscerales

anomalias esqueleticas

pueden afectar a

multiples sistemas con afectacion (corazon , riñon , higado o cerebro)

el cerebro

solo al musculo

la frecuencia de reconocimientos de trastornos esta aumentado

transtorno de oxidacion de acidos grasos

en el aspecto de diagnostico imlica

análisis in vitro en fibroblastos

analisis de acilcarnitina en plasma

características bioquímicas

disfunción hepática

cetosis

hipoglucemia

los niños con este trastorno pueden presentar

encefalopatía

letargo

tiene un papel importante en la producción de energía