Caso DFSH

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ALTERACIONES GENÉTICAS

由rocio barros

muerte celular

由HUGO IRANIEL VALLES QUIÑÓNES

Interferencia miogenesis

Es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano

Relajacion de las estructuras de la cromatina

Copias anormalmente cortas 1-10 repeticiones

Menor numero de grupos metilos unidos al ADN

Macrosatelite 4q35 D4Z4

Alteraciones Genéticas

Aspecto sociodemografico estudiante de 10° bachillerato,vive en una casa en la ciudad de Bogota en compañía de sus abuelos y madre

Antecedentes:Fx intertrocanterica derecha

Paciente masculino de 17 años de edad ,quien presenta distrofia fascioescapulohumeral,confirmada con estudio genetico a los 7 años

J.F.M

Apoptosis,muerte célula muscular

Cambios en la región del brazo largo del cromosoma 4

Saltar

Correr

Función Motora

Patrones fundamentales del desarrollo

Perdida de capacidad funcional

Limitación para cambiar posturas corporales básicas(D410)

Mayor riesgo caídas

Alteración balance estático

Aumenta flexión de rodillas en balanceo medio para aumentar la flexión de cadera y elevar pies

Incremento en elevación pelvica e inclinacion anterior

Aumento flexión de cadera y Abd durante fase media para elevar pie

Disminución en la flexión dorsal del tobillo

Hiperextension rodilla por debilidad del musculo cuadriceps

Disminuye la extensión de cadera por debilidad de músculos flexores de cadera

Fase de oscilación

Fase de apoyo

Balance

Alteración balance dinámico

Aumento ancho de paso y base de sustentacion

Compensación

Disminuye longitud de paso y zancada

< velocidad desplazamiento

Disminuye fase oscilacion

Aumento fase de apoyo

Incapacidad para realizar movimientos como flexo-extensión

Cinemática

Temporoespaciales

Marcha

Postura

Cabeza adelantada

ROM

Deformación y limitación movimiento

Presión articulaciones interapofisiarias

Hiperlordosis Lumbar

Escapulas aladas

Serrato Anterior

Bíceps

Triceps

Deltoides fibras anteriores y posteriores

Trapecio

Pie equino y varo,supinado

Rodilla flexionada

Pelvis anteversion,abducción de cadera

Adquisición de postura incorrecta

Ventilación/Respiración

Capacidad Aerobica y Resistencia

Disminuye consumo de O2 durante ejercicio submaximo

⬇ rendimiento y capacidad de ejercicio dinamico

Disfuncion muscular respiratoria

Patrón obstructivo

Disminución en la expansión toracia,⬇ CV

Abdominales e intercostales

Musculatura torácica

Requiriendo OTP

Pie Caído

Cuadriceps y glúteo mayor

Musc.Tibial anterior

DESEMPEÑO MUSCULAR

Disartria y Anartia

Incapacidad soplar e inflar globo

Musculo Orbicular de la boca

Deterioro en la función visual

Enfermedad COATS

Engrosamiento de la pared vascular

Extravasación de plasma

Ruptura de la barrera hemato-retiniana

Disminución de la sensibilidad auditiva

Distrofia Oculofaringea

Retinopatia exudativa

Hipoacusia

Músculos extremidades Inferiores

Musculos Brazo

Músculos Hombro

Músculos Faciales

Debilidad muscular progresiva

Manifestaciones no musculares

Distrofia Muscular Becker

Distrofia Muscular Duchenne

Distrofia Fascioescapulohumeral(FSHD)