sindrome di Gorlin Goltz

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sindrome di Gorlin Goltz

terapia

Viene eseguita inoltre correzione delle anomalie ossee, con un approccio multidisciplinare. Possono esservi effetti collaterali sia a livello estetico ma anche di carattere funzionale

Sempre assolutamente controindicata è invece la radioterapia, data la fragilità genomica di questi pazienti.

La rimozione chirurgica delle lesioni è possibile ma dato l'elevatissimo numero risulta spesso altamente demolitiva. Per questo motivo viene spesso preferita la terapia medica con somministrazione locale di Imiquimod o di 5-Fluorouracile.

Attualmente non esiste una terapia risolutiva, la gestione prevede una sorveglianza dermatologica intensiva e lo screening annuale per il medulloblastoma fino all'età di 8 anni.

manifestazioni

L’evoluzione è cronica con comparsa di nuovi carcinomi basocellulari nel corso della vita. È pertanto necessaria una costante sorveglianza clinica

Le manifestazioni extracutanee comprendono cisti odontogene mandibolari, alterazioni dentarie, calcificazione della falce cerebrale e anomalie scheletriche. Possono inoltre svilupparsi neoplasie specifiche quali medulloblastomi, meningiomi, fibromi uterini e cardiaci.

- I pazienti presentano una facies caratteristica con:

o ipertelorismo

o radice del naso allargata

o bozze frontali

- I pazienti presentano una elevata sensibilità alle radiazioni ionizzanti, potendo scatenare lo sviluppi di centinaia di carcinomi basocellulari a livello delle aree cutanee trattate

Le manifestazioni cutanee insorgono nella tarda infanzia o adolescenza e consistono in carcinomi basocellulari multipli, a volte pigmentati, che si localizzano preferenzialmente a volto, collo, parte superiore del tronco, ascelle, solitamente con risparmio del capillizio e degli arti

- In regione palmo-plantare si osservano frequentemente depressioni puntiformi (pits), dovuti a una prematura eliminazione dello strato corneo

definizione

La causa è genetica, legata alla mutazione del gene PTCH1 localizzato sul cromosoma 9 (9q22.3), che esprime una proteina transmembrana implicata nel sistema di trasmissione Hedgehog, il cui alterato funzionamento è in grado di sovvertire una serie di funzioni cellulari, tra cui la normale via apoptotica, e promuovere la formazione dei tumori

Rara malattia genetica a trasmissione autosomica dominante dovuta a mutazioni del gene PTCH1 {patched), che colpisce la cute e si manifesta in maniera variabile in numerosi altri organi e tessuti, quali ossa, tessuti molli, occhi, sistema nervoso centrale e ghiandole endocrine.

nota anche come sindrome del carcinoma basocellulare nevoide