sindrome di Gorlin Goltz

Больше похоже на это

sindrome di down

от Imane Loukili

7 pazienti in terapia con Vosoritide da Dicembre 2022

от ketty schiavariello

Quali sono le caratteristiche che l’insegnante deve avere per svolgere in maniera adeguata il proprio lavoro, anche in presenza di allievi con bisogni educativi speciali?

от Alice Garino

Sample Mind Map

от Simona Ballai

sindrome di Gorlin Goltz

terapia

Viene eseguita inoltre correzione delle anomalie ossee, con un approccio multidisciplinare. Possono esservi effetti collaterali sia a livello estetico ma anche di carattere funzionale

Sempre assolutamente controindicata è invece la radioterapia, data la fragilità genomica di questi pazienti.

La rimozione chirurgica delle lesioni è possibile ma dato l'elevatissimo numero risulta spesso altamente demolitiva. Per questo motivo viene spesso preferita la terapia medica con somministrazione locale di Imiquimod o di 5-Fluorouracile.

Attualmente non esiste una terapia risolutiva, la gestione prevede una sorveglianza dermatologica intensiva e lo screening annuale per il medulloblastoma fino all'età di 8 anni.

manifestazioni

L’evoluzione è cronica con comparsa di nuovi carcinomi basocellulari nel corso della vita. È pertanto necessaria una costante sorveglianza clinica

Le manifestazioni extracutanee comprendono cisti odontogene mandibolari, alterazioni dentarie, calcificazione della falce cerebrale e anomalie scheletriche. Possono inoltre svilupparsi neoplasie specifiche quali medulloblastomi, meningiomi, fibromi uterini e cardiaci.

- I pazienti presentano una facies caratteristica con:

o ipertelorismo

o radice del naso allargata

o bozze frontali

- I pazienti presentano una elevata sensibilità alle radiazioni ionizzanti, potendo scatenare lo sviluppi di centinaia di carcinomi basocellulari a livello delle aree cutanee trattate

Le manifestazioni cutanee insorgono nella tarda infanzia o adolescenza e consistono in carcinomi basocellulari multipli, a volte pigmentati, che si localizzano preferenzialmente a volto, collo, parte superiore del tronco, ascelle, solitamente con risparmio del capillizio e degli arti

- In regione palmo-plantare si osservano frequentemente depressioni puntiformi (pits), dovuti a una prematura eliminazione dello strato corneo

definizione

La causa è genetica, legata alla mutazione del gene PTCH1 localizzato sul cromosoma 9 (9q22.3), che esprime una proteina transmembrana implicata nel sistema di trasmissione Hedgehog, il cui alterato funzionamento è in grado di sovvertire una serie di funzioni cellulari, tra cui la normale via apoptotica, e promuovere la formazione dei tumori

Rara malattia genetica a trasmissione autosomica dominante dovuta a mutazioni del gene PTCH1 {patched), che colpisce la cute e si manifesta in maniera variabile in numerosi altri organi e tessuti, quali ossa, tessuti molli, occhi, sistema nervoso centrale e ghiandole endocrine.

nota anche come sindrome del carcinoma basocellulare nevoide